導(dǎo)語：如何才能寫好一篇臨床分子遺傳學(xué)，這就需要搜集整理更多的資料和文獻(xiàn)，歡迎閱讀由公文云整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

[關(guān)鍵詞]宮頸癌；惡性腫瘤；分子遺傳學(xué)；診斷

[中圖分類號(hào)]R737.3　[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A　[文章編號(hào)]1674-4721(2009)05(b)-023-02

宮頸癌是全球女性疾病中僅次于乳腺癌的最常見的婦科腫瘤之一。在一些發(fā)展中國家，其發(fā)病率居首位，而在北美、歐洲女性中，其發(fā)病率遠(yuǎn)低于乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌及卵巢癌。我國地域廣闊，人口眾多，根據(jù)2004年衛(wèi)生部全國腫瘤防治研究辦公室組織的大規(guī)模全國人口死亡原因調(diào)查顯示，每年有新發(fā)病例約12萬，占世界宮頸癌新發(fā)病例總數(shù)的1／4。經(jīng)過幾十年廣泛開展婦科普查，宮頸癌的發(fā)病率及死亡率降低了很多，但由于宮頸癌篩查工作的不完善，我國宮頸癌發(fā)病率仍是發(fā)達(dá)國家的6倍，而且出現(xiàn)了宮頸癌的年輕病例逐年增加的趨勢，可見宮頸癌是危害女性健康的重要疾病之一日。目前宮頸癌的重要治療手段是手術(shù)輔以放療和化療，術(shù)后復(fù)發(fā)率較高，尚無可靠的無創(chuàng)性與基因性指標(biāo)來預(yù)測該疾病的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移及預(yù)后。

1　宮頸癌的分子遺傳學(xué)改變

宮頸癌不同于卵巢癌，前者屬于淺表腫瘤，臨床癥狀出現(xiàn)較早，故早期診斷宮頸癌并不困難，但關(guān)鍵問題是，目前宮頸癌治療后尚缺乏類似卵巢癌CAl25那樣較為特異的監(jiān)測指標(biāo)。宮頸癌患者根治術(shù)后隨訪時(shí)，主要是通過影像學(xué)及婦科檢查，不僅費(fèi)用昂貴，更重要的是無法早期預(yù)測復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

已經(jīng)知道HPV與宮頸癌密切相關(guān)，并且其相關(guān)性主要表現(xiàn)在少數(shù)特殊型別的病毒，即高危型病毒，包括HPVl6~18，5I等。HPV通過轉(zhuǎn)染正常鱗狀上皮導(dǎo)致細(xì)胞過度增生、結(jié)構(gòu)破壞和核高度非典型變。HPV感染多為短暫性。大多數(shù)研究報(bào)道宮頸癌HPV感染的自然消除時(shí)間在7～12個(gè)月。只有少部分為持續(xù)感染。許多研究顯示持續(xù)性高危型HPV感染是發(fā)生宮頸病變的必要條件。有報(bào)道稱，高危型HPV的持續(xù)性感染者患CIN的風(fēng)險(xiǎn)增加100-300倍。高危型HPV陰性者在隨后兩年內(nèi)發(fā)生HG-SILf包括CINⅡ和CINⅢ)的可能性很少，隨訪中細(xì)胞學(xué)結(jié)果也可由輕度異?；蚪唤缧援惓＾D(zhuǎn)為正常。HPV感染宮頸后可有3種臨床過程，分別為，①隱匿感染：病毒基因組呈穩(wěn)定狀態(tài)，不整合入上皮但仍寄宿于宿主細(xì)胞，宮頸鱗狀上皮無臨床和形態(tài)學(xué)感染的證據(jù)，但分子生物學(xué)技術(shù)可檢測出HPV感染的存在。②活性感染：表現(xiàn)為HPV的持續(xù)復(fù)制使鱗狀上皮增生成為良性腫瘤。③致癌基因HPV：HPV基因整合入宿主基因組，干擾控制增生的癌基因和抑癌基因表達(dá)，臨床上表現(xiàn)為高級(jí)病變，即CINII級(jí)以上病變。90％以上的HPV感染可在感染后7~12個(gè)月自行清除，但當(dāng)病毒或宿主的基因發(fā)生突變或宿主的防御機(jī)制發(fā)生缺陷時(shí)HPV繁殖停止在復(fù)制周期的某一時(shí)相，導(dǎo)致HPV持續(xù)感染，從而誘導(dǎo)HPV基因片斷整合到宿主細(xì)胞DNA中，使部分基因功能失調(diào)，這種持續(xù)性或者反復(fù)性的HPV感染成為宮頸癌和宮頸內(nèi)瘤樣病變的病因。在宮頸良性病變中HPV基因以游離形式存在，而在宮頸癌中HPV基因多己整合人宿主細(xì)胞DNA，并且是單克隆的，在整合過程中出現(xiàn)許多基因的缺失，其中以E2基因的破壞元為重要，E2基因編碼的E2蛋白的失活會(huì)引起E6、E7基因過表達(dá)，其基因產(chǎn)物E6和E7蛋白，可分別抑制p53和PRb蛋白對細(xì)胞周期的負(fù)調(diào)節(jié)作用，從而引起細(xì)胞轉(zhuǎn)化或癌變。

2　宮頸癌的分子遺傳學(xué)診斷

近十幾年來，隨著生物科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，實(shí)體腫瘤的分子遺傳學(xué)研究日趨成熟，應(yīng)用各種技術(shù)的研究報(bào)道越來越多，尤其是在結(jié)腸癌、乳腺癌、肺癌、鼻咽癌等方面研究取得很大的成果。目前PCR技術(shù)具有其他方法不能比擬的敏感性，而且特異性也在不斷提高，并開始進(jìn)行量化分析。PCR技術(shù)是利用體外大量合成某種腫瘤特異性DNA，對外周血、腹水、骨髓和淋巴結(jié)中的微轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行檢測，較傳統(tǒng)組織學(xué)方法和免疫組化法更為優(yōu)越。PCR能快速擴(kuò)增腫瘤細(xì)胞內(nèi)特異DNA，RT-PCR能擴(kuò)增組織或腫瘤特異的mRNA。PCR產(chǎn)物可用限制酶、或與突變特異性探針的雜交反應(yīng)進(jìn)行分析。RT-PCR能達(dá)到106-107個(gè)正常細(xì)胞中檢出1個(gè)癌細(xì)胞的敏感性，其敏感性遠(yuǎn)高于免疫組化和流式細(xì)胞術(shù)。Mattan等報(bào)道利用PCR在107個(gè)外周血單核細(xì)胞中可檢測出一個(gè)神經(jīng)母細(xì)胞瘤細(xì)胞。與免疫組化相比，其靈敏度提高100倍。在宮頸癌的分子遺傳學(xué)診斷中。雖然HPV基因釋放入血的具體機(jī)制目前仍不十分清楚，但目前的研究都證實(shí)宮頸癌患者循環(huán)HPV基因來源于腫瘤。首先，CR多個(gè)試驗(yàn)均發(fā)現(xiàn)循環(huán)HPV基因不存在于正常對照組，而且，檢測出的循環(huán)即VDNA亞型基本上都是與宮頸癌相關(guān)的高危型的16或18。其次，經(jīng)過測序發(fā)現(xiàn)HHPV基因亞型與原發(fā)腫瘤組織的完全相同，故其來自于另一個(gè)潛在的上皮性感染的可能性很小。最后，因?yàn)檎蠣顟B(tài)的HPV不表達(dá)E2基因，使用針對E2基因的引物進(jìn)行擴(kuò)增可檢測出游離狀態(tài)的HPV，但不能擴(kuò)增整合態(tài)的HPV。在循環(huán)HPV基因陽性患者中，無論是血漿還是腫瘤組織，用E2引物進(jìn)行擴(kuò)增結(jié)果均為陰性，提示兩者均為整合態(tài)，從而推斷循環(huán)病毒基因來自于腫瘤細(xì)胞。

篇2

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(HME)是臨床上較少見的一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要以累及骨骼系統(tǒng),引起骨骼發(fā)育障礙,造成以四肢長骨為主的短縮或畸形,故又稱為遺傳性畸形性軟骨發(fā)育異常癥,筆者就1例家族性遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤進(jìn)行家系調(diào)查,結(jié)合臨床體征及影響學(xué)等資料,現(xiàn)分析討論如下。

臨床資料及家族系譜調(diào)查

本組HME病例自2008年1月采集、整理至今,家系共調(diào)查四代18人,其中男9人,女9人;HME病人9人,其中男4人,女5人,9例HME患者均有不同程度的骨骼畸形、疼痛或不適及程度不一的關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,其中手術(shù)切除部分病灶2人(Ⅲ8、Ⅲ9)。

體征、部位及X線影像學(xué)表現(xiàn):本組HME病例,主要表現(xiàn)為發(fā)病部位相鄰關(guān)節(jié)腫大,并呈對稱樣發(fā)病,干骺端病變相應(yīng)皮膚組織凸凹不平,壓痛存在,關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限程度不一,行走時(shí)無明顯不適,當(dāng)行走路途較長時(shí)感病變部位相鄰骨關(guān)節(jié)酸困感明顯;其中7例HME患者無神經(jīng)、血管壓迫,2例HME患者出現(xiàn)神經(jīng)、血管壓迫癥狀進(jìn)行手術(shù)切除(Ⅲ8、Ⅲ9);9例HME患者未見有明顯的惡變傾向;X線影響學(xué)表現(xiàn)多種形式,主要存在于四肢長骨的干骺端,而頭顱及軀干部位未見發(fā)病,腫瘤表現(xiàn)為圓形凸起或蒂狀、菜花狀,形態(tài)不一,腫瘤最大為76mm×81mm。

討 論

篇3

南開大學(xué)醫(yī)學(xué)院于1988年籌辦、1989年招生、1993年經(jīng)原國家教委批準(zhǔn)正式成立，現(xiàn)位于南開大學(xué)歷史最悠久的建筑思源堂中。學(xué)院旨在培養(yǎng)醫(yī)德高尚，人文和自然科學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)寬厚、醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)理論扎實(shí)、專業(yè)實(shí)踐技能熟練，具有終生自我充實(shí)能力的高級(jí)醫(yī)學(xué)專門人才。

學(xué)院下設(shè)臨床醫(yī)學(xué)系和口腔醫(yī)學(xué)系；擁有解剖與組織胚胎學(xué)、生理學(xué)、生物化學(xué)、免疫學(xué)、病原生物學(xué)、醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)、藥理學(xué)、病理與病理生理學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、醫(yī)學(xué)心理學(xué)、臨床技能實(shí)訓(xùn)、醫(yī)學(xué)高分子材料學(xué)、口腔基礎(chǔ)等13個(gè)教研室；建有基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心和5個(gè)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)綜合教學(xué)實(shí)驗(yàn)室。

（來源：文章屋網(wǎng) ）

篇4

【中圖分類號(hào)】R725【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A【文章編號(hào)】1005-0019（2020）17-044-01BCR-ABL融合基因陽性急性淋巴細(xì)胞白血?。˙CR-ABL+ALL）是一種以B淋巴祖細(xì)胞為主的惡性增殖性血液疾病，約占兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的3%～5%，是公認(rèn)的一組預(yù)后極差的高危亞型[1]。由于目前針對這類患兒的臨床研究較少，我們回顧性分析我院自2016年6月至2019年10月診治的13例BCR-ABL+ALL患兒的病例資料，包括臨床特征、細(xì)胞遺傳學(xué)特征。

1資料與方法

1.1臨床資料回顧性分析2016年6月至2019年10月中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科13例初診為BCR-ABL+ALL患兒的臨床表現(xiàn)、血常規(guī)、外周血細(xì)胞形態(tài)、骨髓細(xì)胞形態(tài)、染色體核型分析、融合基因檢測結(jié)果。

1.2細(xì)胞遺傳學(xué)檢查采用短期培養(yǎng)法制備骨髓染色體標(biāo)本，采用R顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析。每個(gè)樣本至少分析10個(gè)中期細(xì)胞。

1.3免疫分型和BCR-ABL融合基因檢測應(yīng)用間接免疫熒光標(biāo)記單個(gè)核細(xì)胞，流式細(xì)胞術(shù)檢測。BCR-ABL融合基因檢測采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測。

2結(jié)果

2.1臨床特征13例BCR-ABL+ALL患兒，男8例，女5例，男女比例8：5；中位發(fā)病年齡為8.2歲（1.3～12.8歲）。10例患兒有發(fā)熱；肝大3例，脾大6例；淺表淋巴結(jié)大4例；皮疹1例；皮膚黏膜出血點(diǎn)5例；骨痛1例。起病時(shí)合并呼吸道感染4例，合并上頜竇炎2例。

外周血WBC中位數(shù)24.36×109/L[（1.91～189.42）×109/L]，血紅蛋白中位數(shù)為73g/L[（51～129）g/L]，血小板中位數(shù)為71×109/L[（8～58）×109/L]。外周血幼稚細(xì)胞中位數(shù)63%（0～85%）。

骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)結(jié)果示原始加幼稚淋巴細(xì)胞中位數(shù)85%。骨髓流式細(xì)胞學(xué)檢測結(jié)果顯示12例為Common-B-ALL（92.3%），1例為Pre-B-ALL（7.7%）；13例均表達(dá)CD34，HLA-DR，CD19，CD10，cCD79a。5例伴跨系表達(dá)CD13，CD33，CD66c。

2.2遺傳學(xué)檢查結(jié)果13例患者均行染色體檢查，其中正常核型3例（23.1%），表現(xiàn)為復(fù)雜染色體核型異常2例（15.4%），標(biāo)準(zhǔn)t（9；22）7例（53.8%），t（9；22）伴超二倍體1例（7.7%）。

2.3分子生物學(xué)特征分析實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測顯示所有患者均為BCR-ABL融合基因陽性，其中10例為P190型（76.9%），3例為P210型（23.1%）。

3討論

BCR-ABL+ALL是兒童ALL中的一種特殊類型，具有獨(dú)特的臨床和生物學(xué)特征。本組患兒男性居多，發(fā)病年齡較大，多伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大，初診白細(xì)胞水平較高，免疫分型以Common-B-ALL為主，常伴CD34及髓系抗原表達(dá)，多伴染色體核型異常，融合蛋白以P190亞型為主。這與國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道一致。國內(nèi)薛玉娟等人研究示[2]，伴髓系抗原CD34表達(dá)的BCR-ABL+ALL患兒化療早期反應(yīng)不良，但并不是影響遠(yuǎn)期預(yù)后的獨(dú)立因素，CD13在兒童ALL中的表達(dá)與誘導(dǎo)化療第33天骨髓象是否緩解呈負(fù)相關(guān)。

篇5

知人者智，知己者明。這一切，都從正確認(rèn)識(shí)自我開始。但已經(jīng)在紅塵俗世當(dāng)中打滾了半輩子的自我，哪些是純凈而不變的特質(zhì)，不會(huì)因?yàn)闀r(shí)間、外在因素而改變的？所謂的價(jià)值觀、態(tài)度、驅(qū)動(dòng)力和成就動(dòng)機(jī)等內(nèi)心最深處的吶喊，大部分人得花上一輩子時(shí)間才能了悟，但其實(shí)早已在自己的手中呈現(xiàn)。

皮紋學(xué)發(fā)源于西方，是一門相對年輕的學(xué)問。上世紀(jì)初，許多科學(xué)家通過對手掌上指紋的脊紋特征進(jìn)行研究，結(jié)合組織胚胎學(xué)、解剖學(xué)、遺傳學(xué)以及醫(yī)學(xué)方面的研究成果，陸續(xù)證明了指紋形態(tài)即皮紋特征與遺傳基因的相關(guān)性。隨著細(xì)胞遺傳學(xué)的分子遺傳學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)工作者不約而同關(guān)注并重視皮紋學(xué)研究，通過大量的臨床診斷數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)并證實(shí)了手指、手掌的脊紋與大腦各功能區(qū)域的對應(yīng)關(guān)系。20世紀(jì)末，皮紋學(xué)自哈佛引入臺(tái)灣，經(jīng)連裕興先生的研發(fā)，從各家學(xué)說中脫穎而出，形成一套精準(zhǔn)度較高的專業(yè)心理學(xué)測評(píng)工具，廣泛應(yīng)用于職涯規(guī)劃、勝任力評(píng)估、親子溝通等各個(gè)方面，形成了一定的社會(huì)影響。

張佑佶有著二十多年在多家知名跨國公司擔(dān)任高階主管特別是人力資源主管的經(jīng)歷，中年以后接觸到皮紋學(xué)，隨即被其理論與實(shí)踐深深吸引并全力投入這項(xiàng)事業(yè)的研究與推廣，實(shí)現(xiàn)了他人生的重大轉(zhuǎn)折。用他自已的話說，這跟那曾經(jīng)看不懂的左手拇指紋路有關(guān)。

張佑佶先生認(rèn)為無論個(gè)人發(fā)展還是企業(yè)發(fā)展，說到底都是人的因素在起作用，《放飛心的無限——提升職業(yè)勝任力的訣竅》一書是其面對現(xiàn)實(shí)中“人”的問題包括人的成長與教育、社會(huì)人力資源開發(fā)管理等實(shí)踐性問題的思考、探索和努力的結(jié)晶，旨在通過以一種新的方法論的建構(gòu)與應(yīng)用來幫助人們更好地了解自已、認(rèn)識(shí)他人，去創(chuàng)造更有價(jià)值的人生，建設(shè)更和諧的社會(huì)。

在這本書中，作者基于他所熟悉的客服中心運(yùn)營經(jīng)驗(yàn)對職業(yè)勝任力做了詳細(xì)解析，并透過大腦基因解碼工程塑造崗位勝任力模型，建立職涯規(guī)劃路徑圖，以符合每位客服座席人員的人格特質(zhì)、學(xué)習(xí)風(fēng)格及工作方式。為企業(yè)呼叫中心在選人、用人、育人方式上提供了重要參考。

篇6

關(guān)鍵詞： 遺傳與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ) 綜合素質(zhì) 培養(yǎng)方法

遺傳與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)是中等衛(wèi)生職業(yè)學(xué)校助產(chǎn)專業(yè)學(xué)生必修的一門專業(yè)基礎(chǔ)課程。助產(chǎn)專業(yè)學(xué)生的培養(yǎng)目標(biāo)是培養(yǎng)具有綜合職業(yè)能力，從事臨床助產(chǎn)及母嬰保健工作的中等醫(yī)學(xué)技術(shù)應(yīng)用型人才。畢業(yè)后主要面向城鎮(zhèn)社區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、農(nóng)村各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、婦幼保健機(jī)構(gòu)、計(jì)生站、城鄉(xiāng)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，從事臨床助產(chǎn)、婦產(chǎn)科護(hù)理或婦幼保健工作。這就要求我們培養(yǎng)的學(xué)生不僅要掌握助產(chǎn)工作所必需的遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)的知識(shí)與技能，更要具備較強(qiáng)的繼續(xù)學(xué)習(xí)能力、良好的人際溝通與合作能力，以及良好的醫(yī)德醫(yī)風(fēng)等，并對相應(yīng)的法律法規(guī)有一定的了解。筆者在遺傳與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)的教學(xué)實(shí)踐中，對學(xué)生綜合素質(zhì)的培養(yǎng)進(jìn)行了一些嘗試和探索。

1.滲透愛國主義教育，引導(dǎo)學(xué)生形成科學(xué)的世界觀。

愛國主義教育是提高全民族整體素質(zhì)的基礎(chǔ)性工程，是引導(dǎo)人們特別是廣大青少年樹立正確理想、信念、人生觀、價(jià)值觀，促進(jìn)中華民族振興的一項(xiàng)重要工作。在教學(xué)過程中，結(jié)合教學(xué)內(nèi)容，挖掘教材中的愛國主義素材，使學(xué)生了解我國科學(xué)家在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中作出的重大貢獻(xiàn)，對學(xué)生進(jìn)行愛國主義教育。例如在講到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史時(shí)，向?qū)W生介紹我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)研究工作開始于20世紀(jì)60年代。1962年項(xiàng)維、吳旻等首先報(bào)告了中國人的染色體組型，標(biāo)志著我國人類細(xì)胞遺傳學(xué)的開始。杜傳書（1963）發(fā)表對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷的研究，標(biāo)志著我國生化遺傳學(xué)的開始。哈爾濱醫(yī)科大學(xué)有關(guān)PTC嘗味能力的調(diào)查標(biāo)志著我國群體遺傳學(xué)的萌芽。80年代后期，我國處于前沿的細(xì)胞遺傳學(xué)，引進(jìn)了先進(jìn)的高分辨顯帶技術(shù)、顯微切割及微克隆技術(shù)，大步地跨入了分子遺傳學(xué)行列。在分子代謝病的突變性質(zhì)、產(chǎn)前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、分子生物學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，以至基因治療等方面都取得可喜的成果。1999年9月中國作為唯一的發(fā)展中國家加入人類基因組計(jì)劃并承擔(dān)了1％的測序任務(wù)。2003年4月15日美、英、日、法、德、中聯(lián)合發(fā)表聲明，人類基因組全序列圖已繪制成功。通過這些事例，增強(qiáng)了學(xué)生的民族自豪感，激發(fā)了學(xué)生的愛國主義熱情，從而引導(dǎo)他們樹立正確的人生觀和價(jià)值觀。

2.培養(yǎng)學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力，為終身學(xué)習(xí)奠定基礎(chǔ)。

自主學(xué)習(xí)能力是學(xué)生綜合素質(zhì)的一部分。教育家托夫勒說過：“未來的文盲不是那些目不識(shí)丁的人，而是那些沒有學(xué)會(huì)學(xué)習(xí)的人?！蔽覈慕逃胰~圣陶先生也說過：“一個(gè)人有了自學(xué)能力，不管知識(shí)更新周期如何縮短，社會(huì)發(fā)展的速度如何迅速，他都會(huì)通過自學(xué)趕上時(shí)代的步伐?！币虼耍谡n堂上，我們不僅僅是教給學(xué)生書本的知識(shí)，更重要的是要教會(huì)學(xué)生怎樣學(xué)習(xí)。在教學(xué)實(shí)踐中，筆者主要從以下幾方面入手，對學(xué)生進(jìn)行自主學(xué)習(xí)能力的培養(yǎng)。

2.1轉(zhuǎn)變觀念，培養(yǎng)學(xué)生自主學(xué)習(xí)的意識(shí)。

傳統(tǒng)的教學(xué)方法使學(xué)生養(yǎng)成了很強(qiáng)的依賴性，遇到問題，總要等著別人來解決，學(xué)習(xí)上缺乏主動(dòng)性。因此，在教學(xué)過程中，教師和學(xué)生首先都要轉(zhuǎn)變傳統(tǒng)的“以教師為中心”的教學(xué)觀念，樹立“以學(xué)生為主體”的教學(xué)觀念，教師不再是知識(shí)的灌輸者，而是學(xué)生自主學(xué)習(xí)的引導(dǎo)者、促進(jìn)者、組織者和協(xié)助者。學(xué)生也不再是被動(dòng)地接受知識(shí)，而是變“要我學(xué)”為“我要學(xué)”，主動(dòng)地參與學(xué)習(xí)。

2.2指導(dǎo)學(xué)生確定學(xué)習(xí)目標(biāo)，制訂學(xué)習(xí)計(jì)劃。

中職衛(wèi)校的大部分學(xué)生，他們的文化基礎(chǔ)都比較差，在初中階段基本上都屬于后進(jìn)生，受到的批評(píng)比較多，自信心不足，對前途感到迷茫。因此，我們要幫助學(xué)生正確分析當(dāng)前助產(chǎn)專業(yè)的就業(yè)前景，使他們對前途充滿信心，從而樹立起自己的人生目標(biāo)，進(jìn)而指導(dǎo)學(xué)生確定學(xué)習(xí)目標(biāo)，自覺地制訂學(xué)習(xí)計(jì)劃。

2.3培養(yǎng)學(xué)生良好的學(xué)習(xí)習(xí)慣。

良好的學(xué)習(xí)習(xí)慣，有利于調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性和主動(dòng)性；有利于形成學(xué)習(xí)策略，提高學(xué)習(xí)效率；有利于培養(yǎng)學(xué)生的自主學(xué)習(xí)能力和創(chuàng)新精神。在教學(xué)過程中，注重培養(yǎng)學(xué)生以下習(xí)慣：①課前預(yù)習(xí)、利用圖書館及網(wǎng)絡(luò)查找資料的習(xí)慣；②上課認(rèn)真聽課、記筆記、主動(dòng)回答問題的習(xí)慣；③多思、善問、大膽質(zhì)疑的習(xí)慣；④課后復(fù)習(xí)、及時(shí)完成學(xué)習(xí)任務(wù)的習(xí)慣。

2.4提高學(xué)生學(xué)習(xí)的自我監(jiān)控能力。

提高學(xué)生學(xué)習(xí)的自我監(jiān)控能力，是實(shí)現(xiàn)培養(yǎng)學(xué)生自主學(xué)習(xí)的重要環(huán)節(jié)，對于教學(xué)起著至關(guān)重要的作用。［1］針對中職衛(wèi)校學(xué)生的特點(diǎn)，剛開始時(shí)我們給學(xué)生設(shè)計(jì)了一些“提問單”，指導(dǎo)學(xué)生對自己的學(xué)習(xí)活動(dòng)進(jìn)行自我監(jiān)控，“提問單”主要包括學(xué)習(xí)活動(dòng)前的計(jì)劃、對自己實(shí)際學(xué)習(xí)活動(dòng)的監(jiān)察、評(píng)價(jià)、反饋，以及對自己學(xué)習(xí)活動(dòng)進(jìn)行修正和調(diào)控等方面。通過一段時(shí)間訓(xùn)練后，由學(xué)生“自我提問”，不斷提高學(xué)生學(xué)習(xí)的自我監(jiān)控能力。

篇7

關(guān)鍵詞：人格，基因，遺傳力，進(jìn)化心理學(xué)

一、引言

越來越多的研究表明，幾乎所有的人類的人格特質(zhì)都會(huì)顯著的受到基因的影響。雖然也存在著一些批評(píng)與質(zhì)疑，但在這方面，現(xiàn)代社會(huì)科學(xué)研究如果不考慮遺傳的影響，那么就很難對許多問題作出解釋[1]。近年來，關(guān)于基因影響人格方面的研究大部分是描述性的和非理論化的，因此，就需要一個(gè)更大，更系統(tǒng)的框架將人格的行為遺傳研究包括進(jìn)來，一個(gè)可能的框架就是流行病學(xué)和進(jìn)化心理學(xué)，同時(shí)也包括一些傳統(tǒng)的人格（如，大五人格）和社會(huì)心理學(xué)。

二、人格特質(zhì)

心理學(xué)者們使用很多方法來研究應(yīng)該如何把人格概念化的問題。Hall和Lindzey （1970）提出了一種較為流行的解決的策略：同時(shí)給出各種理論，將他們分配到各個(gè)章節(jié)，比如，人格的精神分析理論，特質(zhì)理論，人本理論等。許多這樣的章節(jié)是從文字上來看待人格。這些理論經(jīng)常能夠很吸引人，并且有時(shí)能夠深刻的反應(yīng)人類的動(dòng)機(jī)和行為。同樣的，他們提供了一系列假設(shè)和和人格測量的方法。然而，他們沒有將實(shí)證的研究整合，以支持或批判某個(gè)特定的人格理論。實(shí)證研究需要一定的理論的構(gòu)架并且能夠通過相應(yīng)的方法來證明這個(gè)理論。在人格測量的構(gòu)建方面，特質(zhì)理論比其他的理論更加的活躍。

同時(shí)，Cattell率先將遺傳-環(huán)境的分析應(yīng)用與人格特質(zhì)；他的多元降維分析是現(xiàn)代流行的模型適應(yīng)方法的先驅(qū)。特質(zhì)理論雖然在二十世紀(jì)六十年代受行為主義傾向的研究者的猛烈攻擊，但特質(zhì)理論不僅生存了下來，并且在理論領(lǐng)域[2]、應(yīng)用領(lǐng)域都占到了非常重要的地位。

在這里所討論的人格特質(zhì)，是指內(nèi)在的人類進(jìn)化中"因果反應(yīng)實(shí)體（causal agency）"的表現(xiàn)。人類以及其他高等生物體主要是由兩種重要的力量進(jìn)化而來的：自然選擇和性選擇。在進(jìn)化中，人類的人格特質(zhì)被設(shè)計(jì)成能夠積極的和環(huán)境進(jìn)行交互以保證其生存和繁衍。這可以看作是人格特質(zhì)的原因，但它受到內(nèi)在和外在近因刺激的影響、激活和調(diào)整。這種人格的因果活動(dòng)的觀點(diǎn)之前的研究就被提到過。Allport（1937）認(rèn)為："人格是某種東西，同時(shí)也做了某些事情"。在人格，行為遺傳學(xué)，進(jìn)化心理學(xué)研究領(lǐng)域的一些理論和實(shí)證研究工作在逐漸的豐富這個(gè)感知性的論證。同時(shí)，分子遺傳學(xué)也將會(huì)對此有很大的貢獻(xiàn)。

三、進(jìn)化人格心理學(xué)

將人格特質(zhì)與進(jìn)化心理學(xué)的模塊觀點(diǎn)相結(jié)合。可以推測，人格特質(zhì)可能更像Tooby和Cosmides（1990）所闡述的， 它不是一個(gè)非常好的進(jìn)化適應(yīng)的過程。因?yàn)檫M(jìn)化心理學(xué)者更多的關(guān)注人口層面上或者跨文化的進(jìn)化機(jī)制，但忽視了個(gè)體的差異，因此我們可以在人格特質(zhì)個(gè)體差異與進(jìn)化適應(yīng)之間進(jìn)行一些討論。

首先，在最基本的層面上，人類和其他的哺乳動(dòng)物都有原始的情感-動(dòng)機(jī)系統(tǒng)，我們都有憤怒，恐懼，性，撫育，好奇等心理機(jī)制[3]。我們可以假設(shè)這些系統(tǒng)都對每個(gè)不同的個(gè)體有不同的激活點(diǎn)和抑制點(diǎn)。這種不同是在一個(gè)較為寬泛的范圍內(nèi)穩(wěn)定化的選擇，并通過進(jìn)化選擇去除兩個(gè)極端的結(jié)果。這些個(gè)體的差異參數(shù)存在基因上的差異。并且，基因的變化范圍一定是在不能導(dǎo)致系統(tǒng)化的生殖劣勢或優(yōu)勢的范圍之內(nèi)。從進(jìn)化的角度看，個(gè)體差異的原因可能是：個(gè)體在一定的時(shí)間內(nèi)不同的個(gè)體有不同的環(huán)境生態(tài)位；環(huán)境的改變；頻率依賴（特質(zhì)的價(jià)值在于有多少人有這種特質(zhì)）。人類的一些明顯過度的防御機(jī)制引起了研究者對"缺陷基因"的研究。運(yùn)用信號(hào)檢測理論和進(jìn)化理論來分析這些機(jī)制，表現(xiàn)出全或無的防御機(jī)制的代價(jià)比可能受到的損害的代價(jià)要低，因此，最佳的心理防御系統(tǒng)一定會(huì)有許多的虛報(bào)。

在情緒-動(dòng)機(jī)系統(tǒng)中，個(gè)體的差異并不是適應(yīng)本身。早期人類的外部環(huán)境很大程度上是一個(gè)社會(huì)化的環(huán)境，這是進(jìn)化適應(yīng)發(fā)展的基本環(huán)境。在社會(huì)環(huán)境適應(yīng)中，需要個(gè)體對他人的性格進(jìn)行識(shí)別，比如：對方是一個(gè)可信的人還是一個(gè)騙子，攻擊性還是順從，穩(wěn)定還是善變，愚蠢還是聰明。這種對個(gè)體差異的感知，處理，對應(yīng)的行動(dòng)在解決進(jìn)化適應(yīng)問題中發(fā)揮了非常大的作用。

進(jìn)化過程塑造了人格，但并不說明直接對針對大腦的傳統(tǒng)人格方面的研究是與此無關(guān)的。相反，一些進(jìn)化學(xué)者非常看重腦損傷對他們理論的支持[4]。只有將人類大腦影像研究，與動(dòng)物的腦損傷，激素調(diào)節(jié)，微電極控制的研究相結(jié)合，才能夠?qū)θ烁竦哪K-白板理論提出更有效的證據(jù)。

四、人格的遺傳學(xué)基礎(chǔ)

人格進(jìn)化心理學(xué)成立的前提是人格是一個(gè)穩(wěn)定的遺傳因素，一些行為遺傳學(xué)學(xué)者使用雙生子在人格方面進(jìn)行了研究。Eaves等人（1989）對Esysenck的三因素（P， E和N）的雙生子研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行了元分析。他們對倫敦和澳大利亞的樣本分析了P，E和N，環(huán)境對三個(gè)因素的影響接近于0。異卵雙生子的遺傳的相關(guān)性基本上正好是同卵雙生子的一半，遺傳力為外傾性0.58（n=536），神經(jīng)質(zhì)0.44（n=522），精神質(zhì)0.46（n=515）。外傾性和精神質(zhì)顯示出了一定的非加和性（E=0.32，P=0.11）

領(lǐng)養(yǎng)研究和家族研究一般有較低的遺傳力估計(jì)值。Loehlin （1981）對早先的使用人格問卷的家族研究進(jìn)行回顧發(fā)現(xiàn)，兄弟姐妹間的相關(guān)性為0.17，父母與子女的相關(guān)性為0.14。如果相同的環(huán)境的影響可以忽略不計(jì)（見雙生子研究），選擇性婚配的影響非常有限（見之前的討論），那么對遺傳力的估計(jì)可以簡單的將相關(guān)性加倍。并且對父母與子女的遺傳力的估計(jì)很有能是低估的，因?yàn)闊o法對其在相同年齡的情況進(jìn)行估計(jì)。Martin等人（2000）使用了一個(gè)非常大的兄弟姐妹樣本（n=20415）用Eysenck的EPQ問卷對三個(gè)因素進(jìn)行估計(jì)，發(fā)現(xiàn)其相關(guān)性為P=0.118，E=0.164，N=0.171，這與之前的研究是一致的。

五、結(jié)語

從經(jīng)驗(yàn)和理論來看，行為遺傳學(xué)的人格研究的確是復(fù)雜的，但同時(shí)，它與其他生物性特質(zhì)的復(fù)雜程度沒有差異。發(fā)展心理學(xué)家長期忽視進(jìn)化和基因的作用，但也有一些研究者開始把行為遺傳學(xué)考慮在他們的研究框架之內(nèi)。雙生子、普通家庭研究在行為遺傳學(xué)和發(fā)展心理學(xué)中應(yīng)該得到同等重要的考慮，對人格測量的研究方法也應(yīng)該更加的多樣化，并努力在行為遺傳學(xué)和發(fā)展心理學(xué)兩者的矛盾之中找到共同點(diǎn)。

參考文獻(xiàn)：

[1]Turkheimer， E.Three laws of behavior genetics and what they meanCurr[J].Direct. in Psychol. Sci 2000，9：160-164.

[2]Prescott，C. A.，Johnson，R.C.， McArdle，J.J.Chorion type as a possible influence on the results and interpretation of twin study data[J].Twin Res 1999，2：244-249.

[3]Widiger，T.A.，Snakis， L. M. Adult psychopathology： Issues and controversies[J].Annu.Rev.Psychol 2000，51：377- 404.

篇8

遺傳學(xué)論文4000字(一)：南瓜銀葉突變體48a的表型特征及其遺傳學(xué)分析論文

摘要：南瓜銀葉突變體48a是在嫩食型中國南瓜中分離篩選到的穩(wěn)定遺傳自交系，銀色葉不僅可以作為標(biāo)記性狀應(yīng)用到育種中，還可為南瓜抗蟲、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基礎(chǔ)。筆者對銀葉突變體的表型特征及葉片的解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行鑒定分析，發(fā)現(xiàn)植株整體長勢、熟性與野生型無明顯差異；成熟葉片正面全部呈銀灰色，葉綠素含量明顯降低，葉片上表皮細(xì)胞與柵欄細(xì)胞間明顯剝離，存在明顯的空隙。利用突變體48a和野生型49a南瓜自交系構(gòu)建的六世代遺傳群體，調(diào)查發(fā)現(xiàn)F2的綠葉與銀葉符合3∶1的分離比，回交群體BC1P1分離比符合1∶1，表明南瓜銀色葉性狀由單隱性基因控制。

關(guān)鍵詞：南瓜；銀葉突變體；表型特征；遺傳學(xué)分析

中圖分類號(hào)：S642.1文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A文章編號(hào)：1673-2871（2020）04-012-05

南瓜葉片銀斑是南瓜中的常見性狀，主要表現(xiàn)為葉脈的腋處帶銀白色斑紋，俗稱“銀斑葉”，是受單個(gè)顯性基因控制的一種斑紋[1-3]，區(qū)別于煙粉虱BemisiatabaciB型（又名銀葉粉虱B.argentifolii）誘發(fā)的葫蘆科作物葉片正面全部呈銀白色的銀葉病[4-5]。2016年筆者在嫩食型中國南瓜資源中分離出1株完全銀色葉突變體，自交后5代后形成可遺傳的穩(wěn)定銀葉自交系，同時(shí)在同一材料中分離出穩(wěn)定的普通綠葉自交系，田間種植觀察發(fā)現(xiàn)銀斑葉南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，這為南瓜抗蟲育種提供了新的思路。筆者對銀葉突變體的表型特征、葉片解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行了鑒定分析，并構(gòu)建了銀葉六世代遺傳群體進(jìn)行遺傳學(xué)分析，為后續(xù)的南瓜銀色葉基因定位和避蚜上的應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。

1材料與方法

1.1材料

在嫩食型中國南瓜材料的自交后代中，分離出具有完全銀葉的突變體48a和普通綠葉野生型材料49a，經(jīng)過5代自交，形成穩(wěn)定的自交系。以突變體48a和野生型49a為親本，構(gòu)建六世代遺傳群體，2018年4月將銀葉南瓜親本P1、綠葉南瓜親本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2種子同時(shí)種于湖南省蔬菜研究所高橋試驗(yàn)田中。種子采用穴盤育苗，幼苗生長至3～4片真葉時(shí)定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，進(jìn)行統(tǒng)一的肥水管理，用于銀葉和綠葉南瓜農(nóng)藝學(xué)性狀調(diào)查和銀葉性狀的遺傳學(xué)分析。

1.2方法

1.2.1突變體48a的表型及農(nóng)藝性狀觀察突變體48a在苗期即可觀察到明顯的銀葉表型，定植后到成株期都為銀葉表型，6月中旬成株期，對主蔓長、主蔓粗、葉片長度、葉片寬度、葉柄長等生物學(xué)性狀進(jìn)行調(diào)查；同時(shí)在生育期內(nèi)對其始花期（小區(qū)內(nèi)50%植株開花的時(shí)期）、雌花數(shù)量進(jìn)行調(diào)查，本試驗(yàn)分別調(diào)查測量了突變體和野生型南瓜材料各10株。

1.2.2遺傳學(xué)分析方法定植后30d左右，分別統(tǒng)計(jì)雙親、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群體銀色葉和綠色葉的植株數(shù)量，然后通過卡平方測驗(yàn)，分析控制南瓜銀葉性狀基因的遺傳特性。

1.2.3葉綠素含量測定方法待植株生長到成苗期，定植后30d左右，分別取突變體48a和野生型49a的頂端嫩葉和相同位置的成熟葉片用于檢測葉綠體色素含量。參考Arnon法[6]，具體如下：隨機(jī)稱取葉片0.1g，剪碎，裝入15mL帶塞的玻璃試管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至組織發(fā)白。將提取液在島津公司的UV-1800分光光度計(jì)上測定663、645、470nm波長的OD值，計(jì)算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：

Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；

Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；

Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；

CT=Ca+Cb。

式中，Ca、Cb和CT分別表示葉綠素a、葉綠素b和總?cè)~綠素濃度；Cx·c為類胡蘿卜濃度，按下式計(jì)算組織中各色素含量。

葉綠體色素含量（mg·g-1）=（色素濃度×提取液體積×稀釋倍數(shù)）/樣品鮮質(zhì)量。

1.2.4葉片解剖學(xué)觀察方法定植后30d左右，選取生長一致的突變體48a和野生型49a植株相同部位的成熟葉片，用于葉片解剖學(xué)觀察。首先用FAA固定液固定，番紅-固綠染色，RM2016病理切片機(jī)進(jìn)行切片，切片放入干凈的二甲苯透明5min，中性樹膠封片，NIKONECLIPSEE100光學(xué)顯微鏡鏡檢，NIKONDS-U3成像系統(tǒng)進(jìn)行圖像采集分析。用測微尺測量葉片橫截面的厚度、上下表皮厚度、柵欄組織厚度、海綿組織厚度，葉片結(jié)構(gòu)緊密度（CTR）、疏松度（SR）的計(jì)算，參考田麗波等[7]的方法。

CTR/%=（柵欄組織厚度/葉片厚度）×100；

SR/%=（海綿組織厚度/葉片厚度）×100。

2結(jié)果與分析

2.1突變體48a的表型與農(nóng)藝性狀分析

突變體48a和野生型49a進(jìn)行表型對比觀察。子葉期，銀葉突變體和綠葉野生型子葉均表現(xiàn)為正常的綠色，子葉顏色無明顯差別；但進(jìn)入真葉期，突變體48a長出真葉為綠色，帶明顯銀斑（圖1-A），隨著真葉逐漸長大，葉正面銀灰色逐漸加深，植株長大成熟后，葉片正面全部為銀灰色（圖1-B、C、E），背面仍為綠色（圖1-D）。

由成熟期的田間比較（圖1-B）可以看出，除了葉色有明顯區(qū)別外，突變體48a與野生型49a南瓜整體長勢和熟性差別不大，對兩者農(nóng)藝性狀測量數(shù)據(jù)顯示，兩者的始花期、葉長、葉寬等指標(biāo)無明顯差異。其中突變體48a南瓜主蔓長度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突變體48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體長勢與野生型49a差別不大（表1）。

2.2遺傳學(xué)分析

構(gòu)建六世代遺傳群體，用目測分級(jí)的方法探究南瓜葉顏色的遺傳規(guī)律，F(xiàn)1為綠葉、卡平方檢驗(yàn)結(jié)果表明F2綠葉與銀葉符合3∶1的分離比，回交群體BC1P1分離比符合1∶1，BC1P2植株葉顏色全為綠色，南瓜銀色葉性狀符合1對顯一隱性基因的分離規(guī)律，為完全隱性遺傳（表2）。

2.3葉綠素含量分析

由圖2可以看出，突變體48a與野生型49a間葉綠素相比，葉片葉綠素含量明顯減低，但嫩葉與成熟葉間的葉綠素?zé)o明顯差別。從成熟葉來看，突變體48a葉片中，葉綠素和類胡蘿卜素含量均顯著低于野生型葉片，其中葉綠素含量的變化主要由于葉綠素a含量變化導(dǎo)致，葉綠素b含量相對于綠葉野生型葉片無明顯差異。

2.4突變體48a解剖學(xué)特征

從葉片橫切面可見（圖3-A）銀葉突變體48a葉片的上表皮細(xì)胞與柵欄組織、下表皮細(xì)胞與海綿狀組織之間有明顯的空隙，其中上部空隙更大。從圖3-B可見綠葉野生型49a葉片的上表皮細(xì)胞與柵欄細(xì)胞，下表皮細(xì)胞與海綿狀的葉肉細(xì)胞之間連接緊密，沒有明顯的空隙。

對突變體48a與野生型49a的葉片厚度、表皮細(xì)胞厚度、柵欄組織厚度、海綿組織厚度進(jìn)行測量（表3），結(jié)果表明，突變體48a海綿組織厚度（44.2±3.00）μm，顯著低于野生型49a，葉片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、柵欄組織厚度等指標(biāo)兩者間無顯著性差異，通過測算，突變體48a葉片結(jié)構(gòu)緊密度（CTR）32.06%，顯著高于野生型49a，葉片葉片結(jié)構(gòu)疏松度（SR）40.11%，顯著低于野生型49a（表3）。

3討論

突變體48a的銀色葉可能是葉片結(jié)構(gòu)變化所致，一般葉斑/片顏色變化產(chǎn)生原因主要分兩類，色素的變化（葉綠素/花青素等）和葉片結(jié)構(gòu)的變化（表皮細(xì)胞/空隙結(jié)構(gòu)）。前人研究普遍認(rèn)為銀斑是葉片結(jié)構(gòu)變化導(dǎo)致的，由于上表皮組織與柵欄組織之間的空隙，使光線達(dá)到綠色組織時(shí)候發(fā)生二次反射，在葉片上表皮形成多邊形的光反射，而不是正常綠葉上皮細(xì)胞形成的白色點(diǎn)狀光反射，使得葉片呈現(xiàn)偏灰白色，即銀色的葉片/葉斑[8-10]。本研究結(jié)果表明，銀葉突變體48a的葉綠素含量比野生型49a雖有顯著降低，但也不會(huì)造成葉面顯示銀灰色，從突變體48a葉片解剖學(xué)特征顯示，上表皮細(xì)胞與柵欄組織、下表皮細(xì)胞與海綿狀組織之間有明顯的空隙，其中上部空隙更大，這與張慧杰、張站備等[11-12]對西葫蘆銀斑研究一致，但他們的研究主要是基于西葫蘆銀葉病的葉片結(jié)構(gòu)，突變體48a與西葫蘆銀葉病葉片在結(jié)構(gòu)上雖然相似，但西葫蘆銀葉病會(huì)造成植株長勢弱、植株矮小、生長點(diǎn)皺縮等特征[4]，而突變體48a與野生型49a相比，除葉片呈銀灰色外，植株整體長勢正常，與野生型差別不大。所以突變體48a葉綠素含量明顯減低，但長勢正常的原因值得進(jìn)一步研究。

銀葉突變體48a的銀葉表型為單基因的隱性遺傳，與Lopez-Anido等[13]研究結(jié)果一致，他們在西洋南瓜和中國南瓜雜交后代中發(fā)現(xiàn)了1個(gè)完全銀葉，研究表明由隱性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究認(rèn)為，南瓜銀斑葉受M基因的顯性遺傳，且認(rèn)為影響銀葉性狀變異的主要因素有3個(gè)，（1）細(xì)胞結(jié)構(gòu)：V基因作用最強(qiáng)的部位是位于葉脈的腋處的細(xì)胞。（2）修飾基因：影響了M基因的時(shí)空表達(dá)。（3）包括溫度/干旱在內(nèi)的環(huán)境因素。據(jù)筆者田間試驗(yàn)表明，突變體48a的銀葉性狀，不受環(huán)境影響，在不同季節(jié)、不同環(huán)境下種植均顯示完全銀葉，也不受時(shí)空表達(dá)影響，在全生育期內(nèi)均顯示銀色葉。目前南瓜的基因組測序已經(jīng)完成[16]，下一步擬利用全基因組混池測序的方法，進(jìn)行銀葉基因的快速定位，為后續(xù)研究該基因在南瓜中的作用機(jī)理奠定基礎(chǔ)。

遺傳學(xué)畢業(yè)論文范文模板(二)：高職臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)改革探討論文

[摘要]面對高職院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)的困境及主要問題，圍繞提高學(xué)生學(xué)習(xí)興趣和教學(xué)效果的目標(biāo)，本文從高職臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生特點(diǎn)、學(xué)?，F(xiàn)實(shí)情況及人才培養(yǎng)目標(biāo)出發(fā)，分析適應(yīng)于高職臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程定位、課程目標(biāo)及內(nèi)容設(shè)置，舉例探討優(yōu)化抽象性、理論性強(qiáng)、重點(diǎn)教學(xué)內(nèi)容的方式方法，提出改革、創(chuàng)新課堂教學(xué)方法和考核評(píng)價(jià)手段，以提升學(xué)生的學(xué)習(xí)主觀能動(dòng)性，探討提升高職醫(yī)學(xué)遺傳課程教學(xué)質(zhì)量的途徑。

[關(guān)鍵詞]高職；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；教學(xué)改革

[中圖分類號(hào)]R394；G712[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A[文章編號(hào)]1673-7210（2020）01（c）-0185-05

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防和治療的一門學(xué)科，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁課程，是醫(yī)學(xué)院校學(xué)生必須學(xué)習(xí)和掌握的一門課程。但高職院校在培養(yǎng)目標(biāo)、學(xué)生層次、教材、教學(xué)、實(shí)驗(yàn)環(huán)境等方面有其自身的特點(diǎn)，學(xué)生層次不一、課時(shí)少、實(shí)驗(yàn)室硬件條件較差等。教師如何選擇教育模式來激發(fā)學(xué)生興趣和提高教學(xué)效果，進(jìn)行教學(xué)的診斷與改革是個(gè)值得探討的問題。

1課程定位

高職院校的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程時(shí)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)必修的一門專業(yè)拓展課程，是一門理論+實(shí)踐的課程，其功能是對接專業(yè)人才培養(yǎng)目標(biāo)、面向基層醫(yī)院、衛(wèi)生所、社區(qū)醫(yī)院等工作崗位，目標(biāo)是在培養(yǎng)學(xué)生掌握基本醫(yī)學(xué)遺傳理論知識(shí)的同時(shí)，形成良好的醫(yī)學(xué)職業(yè)行為操守，建立能尊重患者、為患者服務(wù)、替患者著想的職業(yè)素質(zhì)[1]。

2課程目標(biāo)與內(nèi)容設(shè)置

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程理論知識(shí)涉及面廣，綜合了細(xì)胞學(xué)、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)等知識(shí)[2-4]。課程的整體設(shè)計(jì)不僅要讓學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識(shí)、遺傳病發(fā)生的機(jī)制以及遺傳方式，學(xué)會(huì)利用產(chǎn)前診斷的原理幫助人類減少出生缺陷，降低遺傳病的發(fā)生率，而且應(yīng)注重遺傳倫理學(xué)、醫(yī)學(xué)法律法規(guī)等醫(yī)學(xué)人文知識(shí)的滲透融合[5-7]。高職的臨床醫(yī)學(xué)生通過學(xué)習(xí)能掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的經(jīng)典理論和技能，同時(shí)形成良好的職業(yè)素養(yǎng)，邏輯推理和創(chuàng)新思維也得到開發(fā)，為衛(wèi)生保健和醫(yī)療實(shí)踐服務(wù)。本課程總課時(shí)32學(xué)時(shí)，其中理論課26學(xué)時(shí)、實(shí)驗(yàn)課6學(xué)時(shí)。

2.1課程目標(biāo)

該課程教學(xué)的知識(shí)培養(yǎng)目標(biāo)是使得學(xué)生能熟練掌握遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)以及分子生物學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，學(xué)會(huì)利用遺傳的基本規(guī)律分析常見遺傳病的傳遞方式，學(xué)會(huì)對人染色體進(jìn)行核型分析，能運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理解釋一些常見的臨床遺傳病的遺傳機(jī)制；其能力培養(yǎng)目標(biāo)是培養(yǎng)學(xué)生具備分析正常核型、識(shí)別常見染色體病的能力，繪制系譜及分析常見單基因遺傳方式的能力和初步診斷常見遺傳病以及具備優(yōu)生指導(dǎo)的能力；職業(yè)素質(zhì)培養(yǎng)目標(biāo)是樹立辨證唯物主義的生命觀、客觀的職業(yè)認(rèn)知及職業(yè)意識(shí)、熱愛醫(yī)學(xué)專業(yè)、良好的職業(yè)行為習(xí)慣及職業(yè)道德，塑造嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶W(xué)術(shù)學(xué)風(fēng)、務(wù)實(shí)的職業(yè)態(tài)度、良好的職業(yè)道德和積極的職業(yè)價(jià)值觀，促進(jìn)學(xué)生個(gè)性化發(fā)展、人格逐步完善，同時(shí)具有良好的合作精神和服務(wù)意識(shí)[8-9]。

2.2內(nèi)容設(shè)置

課程理論教學(xué)主體內(nèi)容包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述、遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)、遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體畸變與染色體病、優(yōu)生學(xué)等部分。該課程設(shè)置與傳統(tǒng)理論、純實(shí)驗(yàn)實(shí)訓(xùn)課程比較，該課程凸顯了學(xué)科融合、邏輯推理思維能力培養(yǎng)、實(shí)驗(yàn)技能訓(xùn)練及理論聯(lián)系臨床等特點(diǎn)。

長沙衛(wèi)生職業(yè)學(xué)院（以下簡稱“我?！保└鶕?jù)高職臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生的人才培養(yǎng)目標(biāo)及特點(diǎn)優(yōu)化設(shè)計(jì)，該課程的實(shí)驗(yàn)課開設(shè)染色體核型分析、系譜分析、唐氏篩查3個(gè)實(shí)驗(yàn)，均注重遺傳學(xué)理論、實(shí)驗(yàn)技能及醫(yī)學(xué)人文知識(shí)的融合滲透（表1）。高職醫(yī)學(xué)院校培養(yǎng)的臨床醫(yī)學(xué)生對接的是基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，染色體核型分析實(shí)驗(yàn)通過手工剪紙的方式讓學(xué)生熟指人類21對染色體的基本形態(tài)結(jié)構(gòu)，掌握根據(jù)各組染色體的形態(tài)特征進(jìn)行分類，并能進(jìn)行核型分析，了解常見的染色體疾病及核型；系譜分析實(shí)驗(yàn)整體設(shè)計(jì)鍛煉學(xué)生能在臨床實(shí)踐中繪制出患者的家族系譜并進(jìn)行簡單分析，了解常見遺傳病的臨床表現(xiàn)及遺傳方式；唐氏綜合征篩查實(shí)驗(yàn)通過血清學(xué)的方法分析21-三體綜合征的臨床意義，普及唐氏綜合征的影響因素，并從遺傳學(xué)角度培養(yǎng)學(xué)生分析解決優(yōu)生問題的能力，增強(qiáng)優(yōu)生觀念，做好基層優(yōu)生宣傳。

3教學(xué)內(nèi)容的優(yōu)化

將教學(xué)內(nèi)容進(jìn)行優(yōu)化整合，注重理論知識(shí)設(shè)計(jì)的簡約性，同時(shí)融入臨床內(nèi)容將教學(xué)過程豐富和生動(dòng)活化，積極倡導(dǎo)自主、合作、探究的學(xué)習(xí)方式，采取活動(dòng)體驗(yàn)和問題探討等方式進(jìn)行指導(dǎo)。如Prochazkova等[10]在講授醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)時(shí)，采用游戲化、數(shù)據(jù)模擬的方式，開發(fā)的交互式應(yīng)用程序模擬了一個(gè)家族遺傳性疾病的分子遺傳學(xué)診斷過程，大大地吸引了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高了教學(xué)效果。

3.1枯燥乏味、抽象性教學(xué)內(nèi)容的優(yōu)化

對枯燥乏味、抽象性的教學(xué)內(nèi)容進(jìn)行趣味化加工處理，如講授染色體病時(shí)，適當(dāng)插入一些病例圖片，既形象、生動(dòng)，又記憶深刻，理論性較強(qiáng)的內(nèi)容進(jìn)行簡易化及圖示化處理（表2、圖1）。

3.2難理解、理論性較強(qiáng)的教學(xué)內(nèi)容的優(yōu)化

對于難理解、理論性較強(qiáng)的內(nèi)容進(jìn)行歸納總結(jié)，幫助學(xué)生理清思路。如講解遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)時(shí)，針對基因的分類及結(jié)構(gòu)，文字的講解使得學(xué)生很容易混淆和不理解，即使加上基因的結(jié)構(gòu)圖，高職的學(xué)生還是覺得模糊不清，可適當(dāng)加上圖表的方式進(jìn)行匯總歸納，幫助學(xué)生進(jìn)行理解和記憶（圖2）。

4創(chuàng)新和豐富課程教學(xué)方式方法

根據(jù)高職醫(yī)學(xué)生的特點(diǎn)、高職醫(yī)學(xué)遺傳課程的培養(yǎng)目標(biāo)，該課程的課堂教學(xué)方法應(yīng)注重教與學(xué)互動(dòng)、教學(xué)方式多樣化、內(nèi)容興趣化。

4.1根據(jù)課程內(nèi)容需要，采取多樣化的教學(xué)方法

案例教學(xué)及討論教學(xué)法可將臨床案例搬入課堂學(xué)習(xí)，在學(xué)生早期還未積累經(jīng)驗(yàn)時(shí)，給學(xué)生提供熟悉的學(xué)習(xí)背景，幫助學(xué)生整合應(yīng)用專業(yè)知識(shí)、全面學(xué)習(xí)評(píng)估具體的臨床問題，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)的興趣，引發(fā)學(xué)生對專業(yè)知識(shí)的理解、工作態(tài)度和職業(yè)理念的探究，了解職業(yè)行為及態(tài)度在真實(shí)經(jīng)驗(yàn)或想象的經(jīng)歷中的應(yīng)用[11-12]。例如講解單基因遺傳病時(shí)，分析共顯性遺傳時(shí)，舉例ABO血型的遺傳方式，以故事的形式假設(shè)某院同一天出生了4個(gè)孩子，已知4個(gè)孩子的血型分別是A、B、O、AB，4個(gè)孩子父母的血型分別為O與O、AB與O、A與B、B與B，請你采用遺傳學(xué)的知識(shí)幫護(hù)士將4個(gè)孩子準(zhǔn)確無誤地分配給他們的父母？通過故事和敘事的方式，演示推理過程，解釋遺傳學(xué)知識(shí)，拓展醫(yī)務(wù)工作職業(yè)行為及涉及的法律法規(guī)問題，使學(xué)生加深印象和理解，引導(dǎo)學(xué)生樹立良好的職業(yè)行為習(xí)慣。案例敘述教學(xué)應(yīng)強(qiáng)調(diào)學(xué)生參與評(píng)論事件，促使學(xué)生認(rèn)識(shí)蘊(yùn)含在行動(dòng)中的價(jià)值觀，這種教學(xué)方法可充分展示醫(yī)務(wù)工作者的能力，調(diào)動(dòng)學(xué)生的積極性參與討論，促進(jìn)教學(xué)互動(dòng)[13]，使學(xué)生以學(xué)生的角度是評(píng)價(jià)、剖析、辨別、反思醫(yī)學(xué)行為，提高其發(fā)現(xiàn)、分析和解決問題的綜合能力，促進(jìn)學(xué)生對問題進(jìn)行主動(dòng)思考和歸納，將自己的觀點(diǎn)與他人的觀點(diǎn)相對比而做出深思熟慮的選擇，塑造自己的思想和行為。情境教學(xué)法通過角色扮演的教學(xué)方式，讓學(xué)生處于醫(yī)務(wù)工作的環(huán)境。在講述常染色體遺傳病時(shí)，舉例史詩級(jí)的生物學(xué)家達(dá)爾文，為什么他無后代，因?yàn)樗c他的表妹結(jié)婚，雖然生育了10個(gè)孩子，但有3個(gè)從小就夭折，剩余的7個(gè)孩子，除了二女兒終身未婚，其余的都終身不育，該實(shí)例為解釋婚姻法中避免近親婚配提供了實(shí)際基礎(chǔ)。在此過程中，要求學(xué)生繪制系譜圖，通過連連看的方式說明親緣系數(shù)（圖3），假設(shè)自己置身于系譜圖中的角色，估算親近結(jié)婚的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，解釋遺傳規(guī)律，拓展醫(yī)學(xué)遺傳倫理學(xué)中有關(guān)遺傳病患者的婚配與生育權(quán)問題，由此激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，培養(yǎng)學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)的能力，同時(shí)增強(qiáng)課堂趣味性。

Ⅲ2與Ⅱ5之間有兩段不間斷的連線，兩者為二級(jí)親屬；Ⅲ2與Ⅲ5之間有三段不間斷的連線，兩者為三級(jí)親屬

4.2邊緣性的遺傳學(xué)內(nèi)容，采用多元結(jié)合的教學(xué)方法

邊緣性的遺傳學(xué)內(nèi)容，采用多元結(jié)合的教學(xué)方法[14]。例如，八成以上的罕見病由遺傳因素引起，而且國內(nèi)的罕見病誤診、漏診很多，但因?yàn)楹币娦赃z傳病種類多、發(fā)病率低，大多遺傳學(xué)的教材中未曾涉及，如果利用有限的課堂教學(xué)提高學(xué)生對罕見遺傳病的診斷識(shí)別能力具有重要意義，南通大學(xué)的陳曹逸等[15]指出采用“課堂教學(xué)+撰寫綜述+課堂討論+教師總結(jié)點(diǎn)評(píng)”的多元教學(xué)方法，不僅能提高學(xué)生的探索能力和學(xué)習(xí)興趣，也能豐富教學(xué)雙方的交流與溝通，活躍課堂教學(xué)氛圍。

4.3用信息手段，開展互聯(lián)網(wǎng)教學(xué)

將信息技術(shù)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)內(nèi)容深度融合，以網(wǎng)絡(luò)資源平臺(tái)拓展個(gè)性化學(xué)習(xí)空間，多媒體教學(xué)資源由少量文字、圖片、數(shù)據(jù)圖表、動(dòng)畫、音頻、視頻等元素組成，能給學(xué)生以更強(qiáng)烈的感官記憶[16-17]。我校的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程充分利用學(xué)院“學(xué)習(xí)通”信息化教學(xué)平臺(tái)，為學(xué)生提供了豐富的教學(xué)課件、專題討論資料、課程文獻(xiàn)資料、課后復(fù)習(xí)資料等，開展網(wǎng)上教學(xué)答疑、疑難案例討論等活動(dòng)，形成集電子教案、試題庫、文獻(xiàn)庫、教學(xué)反饋等為一體的網(wǎng)絡(luò)教學(xué)資源平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)“教學(xué)-學(xué)習(xí)-輔導(dǎo)”無縫對接。在課前，任課老師通過學(xué)習(xí)平臺(tái)共享教學(xué)資源讓學(xué)生進(jìn)行預(yù)習(xí)，學(xué)生在預(yù)先過程出現(xiàn)的相關(guān)問題反饋到教師，教師通過平臺(tái)了解學(xué)生基本信息，并根據(jù)學(xué)生的課前反饋情況進(jìn)行有目的的教學(xué)設(shè)計(jì)；在上課中，教師可通過教學(xué)平臺(tái)進(jìn)行師生互動(dòng)，教師可通過導(dǎo)入問題至平臺(tái)中，學(xué)生通過手機(jī)直接回答問題，采用信息化的手段使得每個(gè)學(xué)生都可參與教學(xué)的課堂提問或討論，教師可根據(jù)全部的學(xué)生結(jié)果進(jìn)行分析，針對學(xué)生集中容易出錯(cuò)的知識(shí)點(diǎn)、部分未講解清楚的內(nèi)容等進(jìn)行針對性的講解，幫助學(xué)生進(jìn)一步地理解和掌握；在課后，教師根據(jù)學(xué)生的課前預(yù)習(xí)和課堂教學(xué)情況進(jìn)行有針對性的課后作業(yè)，學(xué)生在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成課后作業(yè)并提交平臺(tái)，教師對做錯(cuò)題的同學(xué)進(jìn)行個(gè)別輔導(dǎo)，實(shí)現(xiàn)私人訂制式的個(gè)人輔導(dǎo)[18]。普及遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè)網(wǎng)站，如中國遺傳咨詢網(wǎng)、中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)，學(xué)生可以在相應(yīng)的網(wǎng)上查看相關(guān)遺傳疾病詳細(xì)、專業(yè)的、科學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)和相關(guān)病例分析，拓寬醫(yī)學(xué)視野和見解，激發(fā)學(xué)習(xí)熱情。

5改革考核方式及手段

高職教育是為了培養(yǎng)技能型的人才，評(píng)價(jià)方式應(yīng)多樣化，注重學(xué)生的技能操作能力的提升，其中理論試卷考核分?jǐn)?shù)占50%，實(shí)驗(yàn)考核占40%，教師平時(shí)考核占10%。改革理論考核手段，由傳統(tǒng)的試卷答題改為利用手機(jī)學(xué)習(xí)通進(jìn)行無紙化電子考核；實(shí)驗(yàn)考核采取抽題作答和現(xiàn)場操作考核相結(jié)合，學(xué)生的最終實(shí)驗(yàn)考核成績由實(shí)驗(yàn)課平時(shí)分（30%）、實(shí)驗(yàn)操作（50%）和實(shí)驗(yàn)現(xiàn)場作答（20%）組成，這種考核不僅能調(diào)動(dòng)學(xué)生日常實(shí)驗(yàn)課的參與積極性，也能激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高操作技能。

篇9

患者女性,16歲,主因“頸部蹼狀短而寬16年”入院?；颊叱錾蠹窗l(fā)現(xiàn)頸部較短,隨年齡增大,頸部呈蹼狀短而寬加重,頸部前后左右運(yùn)動(dòng)及左右兩側(cè)旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)受限加重。自訴幼兒時(shí)起不知何種原因聽力障礙,言語功能差,7月前在外院行人工電子耳蝸植入術(shù),術(shù)后聽力有較大改善,現(xiàn)可行簡單對話,智力無異常。此次,為通過手術(shù)改善頸部外形而入院。家族遺傳史:母親G3P2,此患者為第二胎,懷第一胎7月余時(shí)行B超檢查診斷“無腦兒”而引產(chǎn)終止妊娠,第三胎正常。查體:身高146cm,頭顱無畸形,頸硬,氣管居中,心肺腹未查及異常,脊柱無側(cè)彎,四肢肌力、肌張力正常。整形外科情況:患者頸部短而寬,兩側(cè)自乳突起至肩峰形成兩片縱行的蹼狀皮膜,頸后部發(fā)際寬而低,頸部前后左右運(yùn)動(dòng)及左右兩側(cè)旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)受限,雙眼輕度上瞼下垂,雙側(cè)內(nèi)眥有贅皮,視力左側(cè)1.5、右側(cè)1.5,眼球運(yùn)動(dòng)異常,眼外肌麻痹,調(diào)節(jié)反射右眼不能,向前、左下、右上、右、右下方向看時(shí)有重影出現(xiàn),向左上、左側(cè)方向看時(shí)無重影,雙側(cè)聽力障礙,雙上肢外展上提受限。輔助檢查:心電圖示竇性心律不齊,T波異常。胸片示心影,左心緣豐滿。頸部X線(外院):側(cè)位可見頸椎曲度變直,椎體形態(tài)不規(guī)則,椎間隙變窄,C1～C5椎間隙消失,椎體融合,棘突變短,部分棘突消失;斜位可見椎間孔變窄(附圖)。尿常規(guī)、血常規(guī)、免疫、生化、凝血功能無異常。 臨床診斷:①Klippel-Feil綜合征;②蹼頸(先天性)。

2治療

經(jīng)過充分術(shù)前準(zhǔn)備,此患者已于2009-10-23在全麻下行“側(cè)頸皮膚、頸闊肌Z字改形,攣縮松解,蹼頸矯正術(shù)”。

3討論

Klippel-Feil綜合征又稱Klippel-Feil頸眼聽綜合征、先天性頸椎融合綜合征、先天性短頸綜合征。是一種常染色體顯性遺傳,外顯率低,有的類型為常染色體隱性遺傳。 本病首先由Haller于1843年描述,1912年由Klippel和Feil又作了進(jìn)一步詳細(xì)報(bào)道。有人認(rèn)為本病是胚胎形成后3～6周胚層分化障礙和抑制所致。發(fā)病率1/42 000新生兒,女性稍多見[1]。主要臨床表現(xiàn)有頸部臨床三聯(lián)癥:頸短、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)受限。有40%～50%的患者同時(shí)表現(xiàn)有頸部臨床三聯(lián)癥,頸部活動(dòng)受限的表現(xiàn)高達(dá)50%～76%。骨骼系統(tǒng)畸形有脊柱側(cè)凸或脊柱后凸(60%),高肩胛癥也叫Sprengel畸形(30%),斜頸等;泌尿系統(tǒng)畸形(35%)如一側(cè)腎發(fā)育不全,聽力障礙(30%),蹼頸(20%),神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如上肢連帶運(yùn)動(dòng)或鏡像運(yùn)動(dòng)(20%),先天性心臟病(4.2%～14%),眼部畸形可有眼外肌麻痹、復(fù)視、斜視、眼球向內(nèi)轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)眼球后縮下陷(Duane 畸形)等。該病診斷依據(jù)主要靠X片顯示的頸椎融合和/或伴有胸椎、腰椎的融合,根據(jù)脊椎融合部位Hlingworth將本綜合征分為3種類型:Ⅰ型:為數(shù)個(gè)脊椎融合成單個(gè)大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎;Ⅱ型:為1～2個(gè)頸椎間隙分節(jié)不完全而融合;Ⅲ型:為Ⅰ型或Ⅱ型同時(shí)并有下部胸腰椎體融合[1-2]。由頸部X線提示可知此例患者屬于Ⅰ型。分子遺傳學(xué)按照遺傳方式可分為Klippel-Feil1型:單純C1融合合并或不合并遠(yuǎn)端融合,為常染色體隱性遺傳,此型最常合并其他嚴(yán)重畸形;Klippel-Feil2型:C2/C3融合,常有遠(yuǎn)端融合,為常染色體顯性遺傳,100%外顯率為C2/C3融合;Klippel-Feil3型:C1與頸椎遠(yuǎn)端椎體孤立融合及C2/C3融合,外顯率低,為常染色體顯性或隱性遺傳;Klippel-Feil4型:又稱Wildervanck綜合征,有先天性頸椎融合、先天性耳聾及Duane畸形,被認(rèn)為是與半合子致死相關(guān)的X連鎖顯性遺傳[3]。本病出生時(shí)即存在,確切的病原學(xué)還是未知的,但是已知遷移的神經(jīng)嵴細(xì)胞攜帶的HOX基因在椎體和面部的形成過程中起著很重要的作用。由于缺乏過氧化氫酶和超氧化物歧化酶,此基因易受藥物的影響而致畸,孕期飲酒和維生素A過多癥等建議為致畸因素,但有待考證[4]。此病例中母親否認(rèn)飲酒或藥物等相關(guān)史。

本病主要和Turner綜合征鑒別診斷,染色體遺傳檢查可確診[5](見表1)。

本病例已行手術(shù)治療只能改善患者頸部外觀,無法解決頸椎融合引起的根本問題。如果頸部有過度運(yùn)動(dòng),可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的后遺癥,若頸部持續(xù)性或進(jìn)行性地存在不穩(wěn)定性,會(huì)出現(xiàn)痙攣、無力、反射亢進(jìn)、四肢癱瘓、甚至外傷引起脊髓損傷導(dǎo)致的突然死亡,故頸部的保護(hù)對患者很重要[2,4]。患者出院后于綜合醫(yī)院心內(nèi)科復(fù)查,行超聲心動(dòng)檢查,已排除先天性心臟病。

[參考文獻(xiàn)]

[1]王亞娟,鐘雁,王慧欣,等.頸椎融合綜合征3例報(bào)告[J].臨床兒科雜志 ,2005,23(10):747,751.

[2]Mahir Mahirogullari,Huseyin Ozkan,Nadir Yildirim,et aL.Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases[J].Acta Orthop Traumatol Turc,2006,40(3):234-239.

[3]劉洋,李明.Klippel-Feil綜合征研究進(jìn)展[J].脊柱外科雜志,2005,3(1):43-46.

[4]Das A,Das D,Das S,et al.Klippel-Feil syndrome: a case report and current understanding of molecular genetic background[J]. J Ind Med Associat,2007,105(4): 213-214,222.

篇10

【關(guān)鍵詞】 精神分裂癥；發(fā)生率；調(diào)查分析

精神分裂癥是一種慢性疾病，病程遷延，容易復(fù)發(fā)，需要長期服藥治療。精神分裂癥不僅給患者本人造成終身的痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成長期沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)還嚴(yán)重威脅社會(huì)的安全與穩(wěn)定［1］。為了能夠了解近10年來中原油田精神分裂癥的發(fā)生情況，我們進(jìn)行了調(diào)查，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 對象與方法

1.1 對象 對2000~2010年采取每兩年進(jìn)行一次對中原油田區(qū)域社區(qū)居民28000人采用線索調(diào)查與入戶調(diào)查相結(jié)合，對年齡大于15歲人口進(jìn)行精神分裂癥的發(fā)生率調(diào)查。

1.2 調(diào)查工具與診斷標(biāo)準(zhǔn):復(fù)合性國際診斷交談檢查(the Compisite International Diagnostic Inter-view,CIDI)為篩查和診斷量表，社會(huì)功能缺陷篩選量表，社會(huì)人口學(xué)調(diào)查表及精神分裂癥病史表(自編)國際疾病分類第10版(ICD-10)精神與行為障礙分類臨床描述與診斷要點(diǎn)為診斷標(biāo)準(zhǔn)及《精神疾病與行為障礙分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)》第四版軸I障礙臨床定式檢查(Structured Clinical Interviewfor DSM-IV-TR Axis I Disorders-Patient Edition．SCID-I／P)作為精神分裂癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)［2］。

1.3 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查2000~2010年間精神分裂癥的發(fā)生率；精神分裂癥患者于經(jīng)濟(jì)狀況、受教育狀況關(guān)系。

2 結(jié)果

2.1 精神分裂癥的發(fā)生率 對2000~2010年采取每兩年進(jìn)行一次對中原油田區(qū)域社區(qū)居民28000人精神分裂癥的發(fā)生率調(diào)查，具體見表1。

2.2 對每次調(diào)查中精神分裂癥患者進(jìn)行經(jīng)濟(jì)狀況(分為經(jīng)濟(jì)良好、一般、差)、受教育狀況(分為初中、高中、大學(xué))進(jìn)行觀察，具體見表2。

3 討論

精神分裂癥(schizophrenia)是一種以基本個(gè)性改變，思維、情感和行為的分裂、精神活動(dòng)與環(huán)境不協(xié)調(diào)為主要特征的精神疾患，是人類面臨的最為嚴(yán)重的疾病之一。多起病于青壯年，病程多遷延。在全世界范圍內(nèi)，精神分裂癥的終生患病率接近1‰［3］。

通過本組對中原油田區(qū)域社區(qū)居民進(jìn)行精神分裂癥的發(fā)生率調(diào)查觀察，2000患病率2.67‰，2010患病率6.25‰明顯增加，經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法比較，P

總之，精神分裂癥的發(fā)生率隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，發(fā)生率呈現(xiàn)逐年增加趨勢，發(fā)病主要人群仍以低收入和教育水平低下為主，應(yīng)加大對低收入和教育水平低下的心理和社會(huì)教育，使的這一部分人群能夠積極適應(yīng)社會(huì)，減少精神分裂癥的發(fā)生。

參 考 文 獻(xiàn)

［1］ 范肖冬等，譯．精神與行為障礙分類，臨床描述與診斷要點(diǎn)(ICD．10)人民衛(wèi)生出版社，1993.

［2］ 沈漁村.精神病學(xué)．人民衛(wèi)生出版社，2004:399-407.

［3］ 鄧紅，劉協(xié)和，孫學(xué)禮．精神分裂癥的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2000，17(6):439-442.