導語：如何才能寫好一篇遺傳學的研究對象，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公文云整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

關鍵詞：人本主義心理學　使用與滿足理論　“知溝”理論

中圖分類號：G206　文獻標識碼：A

傳播學自它誕生的那天起，就與心理學發(fā)生著千絲萬縷的關聯。尤其是受眾和效果研究，更是體現了傳媒與心理學相互依存、密不可分的特點。行為主義、精神分析、人本主義和認知心理學作為上世紀以來最有影響的心理學流派，對傳播學研究影響巨大。無論是魔彈論、有限效果論，還是使用與滿足說、積極受眾論，都打上了同時代心理學發(fā)展理論的烙印。

人本主義心理學注重人的主觀能動性，從心理學上鞏固了對人性的信念，強調了人的尊嚴，其主要代表人物有馬斯洛、羅杰斯等人，他們的主要觀點如下：

1.動機理論

馬斯洛理論中最著名的是動機理論，他認為，人類行為的心理驅動力不是弗洛伊德指出的性本能，而是人的需要。需要的性質決定著動機的性質，需要的強度決定著動機的強度，但需要與動機之間并非簡單的對應關系，人的需要是多種多樣的，但只有一種或幾種成為行為的主要動機。馬斯洛認為，產生人們行為的根源是需要沒有得到滿足。當一個層次的需要得到滿足或基本滿足后、新的、更高層次的需要又會產生。

2.人性觀

馬斯洛和羅杰斯對人性的看法不僅是樂觀的，而且是積極的、建設性的。綜觀兩人的大部分著作以及數十年來的專業(yè)生涯，我們可以得出這樣的結論：人本主義堅信，在尊重及信任的前提下，人類均具有一種以積極及建設性的態(tài)度去發(fā)展的傾向。

3.人的潛能與價值

馬斯洛用潛能說明人的內在價值，認為一種潛能即一種價值，潛能實現即價值實現。

一、“使用與滿足”研究(Uses＆Gratification)

人本主義心理學認為人性是自主的，是能夠進行自我選擇的。因此取得預期傳播效果的關鍵，是了解和把握傳播對象即受眾的內在需求。無論是傳統(tǒng)的魔彈論還是選擇影響理論，都受行為主義思潮的影響，側重于分析受眾對傳媒及其內容的反應，將訊息內容作為傳媒效果研究的出發(fā)點。從上世紀六七十年代，受心理學研究走向的影響，在美國傳播學的受眾研究中，逐漸出現了一種變化，即從以傳播者的意圖為中心轉向以受眾如何利用媒介信息、如何從中獲得滿足為中心，并根據后者來確定大眾傳媒的效果。這樣一種研究方法和途徑被稱為“使用與滿足說”(Uses＆Gratification)，受到許多人的擁護，而且因其所特有的實用性特點，得到了最為迅速的發(fā)展。實際上，“使用與滿足說”并不是一夜之間出現并完善的，它是一系列研究范例的綜合物，一些關鍵人物如卡茨的相關研究為它的產生打下了基礎，而“使用與滿足說”在正式問世以后，它對后期的其他的傳播研究如“知溝假說”產生了巨大的影響。

1.“使用與滿足”研究的開始

“使用與滿足”研究首次是在卡茨(1959)的文章中提到的，它對貝雷爾森(1959)“傳播研究看來將要死亡”的說法做出了回答：如果繼續(xù)忽視受眾的主體性，仍將大眾傳播視為說服的研究將會死亡?？ù慕ㄗh，如果這個領域將研究的問題改成人們用媒介做了什么?(What dopeople do with the media?)就可以解救自己，免于死亡。他舉出了在這方面已經完成的一些研究，甚至包括貝雷爾森本人1949年做的“失去報紙意味著什么?”(What“Missing theNewspaper”Means?)研究。

布拉姆勒和麥奎爾(Jay G?Blumler&Denis McQuail，1969)以使用與滿足理論作為總體研究策略，研究了1964年英國大選。研究者期待，根據觀看者收看電視的動機將他們分類，就能揭示先前未發(fā)現的態(tài)度改變與接觸宣傳之間的關系，最終可能告訴我們關于效果的一些東西。研究的結果是研究者對早期研究認為大眾媒介主要是為了加強原有態(tài)度的結論提出了懷疑。

2.個人需求與媒介使用的分類

1974年，卡茨、布拉姆勒和格里維奇的論文總結了當時那一領域的研究，指出那些研究涉及：①需求的外向和內向起源；②需求本身；③需求導致的期望；④期望指向的媒介或其他信息來源；⑤這些來源引向對不同形式媒介的接觸(或參加其他活動)；⑥由接觸帶來需要的滿足；⑦與滿足同時產生的其他后果，可能大多是無意獲得的結果。當時的文獻已經提供了好幾種受眾需要與滿足的分類方法。有些人分為即時的和延時的滿足(Schramm，Lyle＆Paker，1961)；有些人則分為信息教育的與幻想者和逃避者的(娛樂方面)的滿足(Weiss，1971)。

麥奎爾、布拉姆勒和布朗(Brown，1972)在英格蘭的研究中建議采用以下分類：①轉移注意力(逃避例行公事和問題；宣泄情緒)②人際關系(在交談中信息的社會利用；信息替代了同伴)③個人的特征和個人的心理(強化或確認價值觀：自我了解：發(fā)現真實)④監(jiān)視(關于可能影響或幫助一個人從事或完成一件事的信息)。

卡茨、格里維奇和赫斯(Haas，1973)將大眾傳播媒介視為個人用以聯系(或不聯系)他人的工具。他們從關于大眾傳播媒介的社會及心理功能的文獻上，選出35種需求，并將其分為5大類：①認知的需要②情感的需要③個人整合的需要④社會整合的需要⑤舒解壓力的需要。

波爾斯與考特賴特(Courtright，1993)確認：不管是大眾傳播還是人際傳播，通過傳播可以滿足11種需求：放松、娛樂、忘掉工作或其他頭疼的事情、與朋友交往、獲得關于自己和他人的事情、消磨時光、感受興奮、感覺不孤單、滿足一種習慣、讓其他人知道我在乎他們的情感、讓某人為我做某事。

3.使用與滿足理論的新發(fā)展

盡管使用與滿足研究有助于將注意力轉向主動傳媒使用者，該理論也受到了批評，特別是遵循文化研究傳統(tǒng)的學者的批評。批評者認為，使用與滿足的研究方式注重自我報告(self-report)來確定人們的動機，失之于簡單和天真。另一種批評認為它依賴心理學的概念，例如需求和動機，而忽視社會結構和在該結構中所處的環(huán)境。

針對這種批評，魯賓和溫德爾(Rubin＆Windahl，1986)提出了一種使用與滿足和依賴理論相結合的綜合方法――使用與依賴模式(USeS and dependency

model)，將個人置于社會系統(tǒng)之中，這些系統(tǒng)幫助他們形成自己的需求。德弗勒和羅基奇(DeFleur＆Ball-Rokeach，1989)概括了個體與傳媒發(fā)展“依賴關系”的三種關鍵途徑。首先，傳媒提供的信息使我們了解世界，幫助我們“自我理解”，以獲得跟他人解釋的同一性。其次，我們在行動(決定投資方向)或交往(如何應對相親)上可能需要傳媒幫助定向。英國學者(Messenger Davies＆Machin，2000)對兒童電視話語的研究似乎可以支持這一點。最后，傳媒給我們提供游玩的機會(如看電影放松)。

另一項U&G研究衍生出來的理論是期望――價值論(Palmgreen，Wenner，＆Rayburn，1980)。它應用Aizen和Fishbein(1972)的理智行動理論來探索傳媒使用和對傳媒的態(tài)度。根據期望――價值模型，我們看電視是因為我們期望能滿足自己的需要(如觀看連續(xù)劇尋求娛樂和放松)，而且認為很有價值(朋友推薦看)。然后我們衡量需要滿足的程度(我們笑了嗎?是否受到冒犯?)以決定將來是否再進行這樣的行為。如果我們的期望總是得以實現，我們就建立起習慣性的傳媒使用模式(比如沉溺于某一肥皂劇)。

傳統(tǒng)的使用與滿足研究是將受眾認作積極的、主動的(active)或者消極的、被動的(passive)兩種，將其概念化，并將其行為或活動作為處理變量的方法(Rubin，1994)。近期的新發(fā)展打破了自古希臘柏拉圖時代就樹立的非此即彼的二元論的桎梏，采用了更為靈活和現實的態(tài)度來分析受眾的狀態(tài)。也就是說，在某些時候，媒介的使用者在處理媒介信息時是有選擇的，理性的；但是在另外的時候，他們使用媒介是為了放松和逃避。受眾行為在形式和程度上的差異可能也對媒介的效果產生影響。另一種新的方向是認為，人們用媒介滿足特定的需要。例如，大眾媒介的一個用處可能是消除孤單。坎那瑞和斯皮茨伯格(Canary and Spitzberg，1993)發(fā)現了可以支持這種使用方法的證據，但是其相關性依賴于孤獨的程度。

使用與滿足說也被用于解釋人們對新興傳媒的使用動機。帕帕可里斯和魯賓(Papachrissi＆Rubin，2000)考察了最有可能預測影響人們互聯網使用的因素。他們鑒別出五種動機：人際效用、消磨時間、尋求信息、便利和娛樂。一些互聯網使用者將傳媒用作社會交往的替代，特別是那些在交友和面對面交流中存在障礙的人；

“使用與滿足說”在理論和現實兩方面都有獨特的意義：它在美國經驗主義傳播學的受眾研究中占有重要的地位，如果將從前的受眾研究稱為“效果型”研究的話，那么，使用與滿足說則代表著一種“滿足型”的受眾研究，它采納了兩個新角度――人們如何使用大眾媒介、大眾媒介內容能夠滿足人們什么樣的需要；同時它也是批判學派的后來崛起的關注對象。它本身不僅富于理論意義，而且蘊含著形成有關現代社會的某種理論的方向。其中最重要的是，這種研究傳媒效果的方法，無疑提醒我們：“傳播關系中有一個活躍的接受者”(Schramm＆Porter，1974)。這方面的研究對于我們理解信息傳播和大眾交往具有重要的啟發(fā)意義，尤其是在受眾日益活躍的、參與意識日強的當今社會。

當我們進入信息社會時，媒介使用者開始擁有了越來越多的選擇機會，當用戶可以自由點播擁有500個頻道的有線電視時，使用與滿足理論也越可能有機會成為自成一體的理論。

二、“知溝”研究

西方近期的知溝研究試圖厘清這樣一對關系，即經常被引述的導致知識溝的原因(尤其是教育，社會經濟情況及興趣或動機)與知識獲取之間的關系。

韋爾(Weir，1995)曾設法增進人們理解動機在導向知識溝過程中的作用。包括蓋那瓦和格林伯納研究在內的多項研究發(fā)現，人們之所以取得某類信息，興趣(一個近似于動機的概念)比教育的作用更大。但其他的研究并未發(fā)現，懷有動機的人們獲得的知識增加了，倒是一些其他的研究顯示：動機、教育及其他因素相輔相成，才共同影響著人們的知識水平。

韋爾提出了一個議題：為什么被認為有興趣和動機的人卻往往并未更多介入尋求知識的活動?他效仿馬思洛的需求等級階梯，提出了一幅信息尋求行為等級圖(hierarchy of information-seeking behavior)。韋爾認為，一個人在等級中的未知決定著他的信息尋求行為，而且只有在一個層次的信息需求得到滿足之后，人們才會致力于獲取更高層次的信息。當指向人們的某類信息在某些個人自己的信息需求等級中看來無關緊要時，知識溝就出現了。

篇2

[關鍵詞] inv（9）；不孕不育；關系；遺傳學

[中圖分類號] R711 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2016）09（b）-0025-03

[Abstract] Objective To study the relationship between the arm inversion [inv （9）] of the 9 chromosome and the infertility. Methods Convenient selection 450 cases of infertility patients in our department from January to December 2015 were selected as the research subjects. At the same time， select 420 cases of non infertility patients for genetic counseling as the control group. The peripheral blood lymphocytes were cultured on the peripheral blood lymphocytes of the patients， and the chromosome was prepared by G banding method. The two groups were compared of the detection rate of inv（9）. Results The detection rate of inv （9） in the observation group was 4.44% higher than 1.90% in the control group， and the difference was statistically significant （χ2=4.50，P

[Key words] inv （9）； Infertility； Relationship； Genetics

染色體結構改變可以產生臨床效應，其中以染色體臂間倒位比較常見。染色體臂間倒位可發(fā)生于人體所有染色體，其是指一條染色體兩處斷裂，斷裂點位于著絲粒的兩側，斷裂的中間片段倒置180°與上下兩段連接[1]。倒位區(qū)僅含有著絲粒及周圍異染色質，不是黑色及基因結構的改變，屬于平衡重排，對遺傳物質的傳遞無影響。9號染色體臂間倒位inv（9）是目前發(fā)生率最高的一種類型，在普通人群中的發(fā)生率為1%～3%。有研究顯示inv9與不孕、先天畸形、復發(fā)性流產等臨床表現有關，但也有學者認為inv（9）是正常變異，本身不具有生理學效應[2]。該研究方便選取2015年1―12月該院收治的450例不孕不育患者于420例接受遺傳學咨詢的非不孕不育患者為研究對象，探討inv（9）與不孕不育的關系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取450例不孕不育的患者，設為觀察組。納入標準：①均知情同意參與該研究；②均符合不孕不育的診斷標準；③均為已婚夫婦；④病歷資料完整、記錄詳細；⑤均進行染色體及不孕癥的常規(guī)檢查。不孕年限>2年。其中男274例，占60.9%；女178例，占39.1%。年齡22～45歲，平均（36.5±9.5）歲。另選取該院同期收治的進行遺傳學咨詢的420例非不孕不育患者作為對照組，納入標準：①均知情同意參與本研究；②均為已婚夫婦；③無不孕不育史，因其他原因來我院進行遺傳學咨詢；④病歷資料完整、記錄詳細；⑤均進行染色體及不孕癥的常規(guī)檢查。其中男218例，占51.9%；女202例，占48.1%。年齡21～42歲，平均（35.2±9.6）歲。

1.2 方法

對所有的患者進行9號染色體臂間倒位檢測，具體方法為：均用一次性2.5 mL注射器抽取患者的外周血淋巴細胞2～3 mL，肝素抗凝，取380 μL無菌接種于5 mL淋巴細胞專用培養(yǎng)液中，置入恒溫箱37℃培養(yǎng)72 h，終止培養(yǎng)前2 h加秋水仙素，阻斷細胞的有絲分裂，終濃度為1.0 g /mL[3]，后經低滲、固定、滴片、烤片，9號染色體臂間倒位檢測用G顯帶和G顯帶技術，制備染色體G顯帶核型分析，大約在320～400條帶水平，采用國聯染色體自動識別圖像系統(tǒng)成像。每例計數至少30個中期分裂相，G顯帶分析5個核型，若有異常者加倍計數與分析。根據人類遺傳學國際命名體制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）對染色體核型進行命名和報告。

1.3 觀察指標

比較兩組患者inv（9）的檢出率，將觀察組、對照組各方面女性亞組、男性亞組，并進行性別組之間的相互比較。

1.4 統(tǒng)計方法

采用SPSS 15.0統(tǒng)計學軟件分析數據，計數資料采用百分比表示，組間比較采用χ2檢驗，等級資料的比較采用軼和檢驗，以P

2 結果

2.1 兩組患者inv（9）的檢出率比較

觀察組中有20例患者檢測出inv（9），檢出率為4.44%（20/450）。對照組中有9例患者檢測出inv（9），檢出率為1.90%（8/420）。觀察組的inv（9）的檢出率高于對照組，差異有統(tǒng)計學意義（χ2=4.50，P

2.2 兩組患者各亞組inv（9）的檢出率比較

觀察組中男性亞組inv（9）的檢出率高于女性亞組，但差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。對照組中男性亞組組inv（9）的檢出率與女性亞組差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。觀察組中男性inv（9）的檢出率高于對照組男性組和對照組女性組，差異有統(tǒng)計學意義（P

3 討論

不孕不育是一種比較常見的問題，近年來的發(fā)生率有逐漸上升的趨勢。引起不孕不育的原因較多，明確原因，對癥治療是關鍵。染色體分析在不孕不育的診斷、預后判斷中占有重要作用。9號染色體臂間倒位是一種比較常見的染色體畸變，具有家族性。近年來，隨著遺傳學的發(fā)展和檢測方法的進步，關于9號染色體臂間倒位的報道日益增多。且有部分研究認為，9號染色體臂間倒位是導致不孕不育、死胎、習慣性流產的重要原因[4]。倒位產生的效應與倒位片段的大小有關。通常倒位越短，則重復和缺失的部位越長，配子和合子正常發(fā)育的可能性越小。這種情況下生殖異常的發(fā)生可能較小。反之，倒位越長，生殖異常的可能性越大[5]。但也有部分遺傳學家認為9號染色體臂間倒位，不涉及基因結構的改變因此是一種正常變異[6]。就目前而言有關9號染色體臂間倒位是否具有臨床遺傳效應是個尚有爭議的問題。

該研究選取450例不孕不育患者于420例接受遺傳學咨詢的非不孕不育患者為研究對象，進行外周血淋巴細胞培養(yǎng)，制備染色體，比較兩組的inv（9）的檢出率，結果發(fā)現，不孕不育組inv（9）的檢出率為4.44%高于對照組的1.90%，差異有統(tǒng)計學意義（P

綜上所述，不孕不育的患者與inv（9）的有一定的相關性，而且不孕男性的檢出率高于女性。

[參考文獻]

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篇3

【關鍵詞】 孟魯司特； 普米克令舒； 支氣管哮喘； 細胞免疫； IgE

中圖分類號 R562.2 文獻標識碼 A 文章編號 1674-6805（2014）8-0009-02

支氣管哮喘患病人數多，屬于臨床常見病和多發(fā)病，支氣管哮喘的患兒由于體質較弱，承受力較差，患兒喘鳴嚴重和頻繁咳嗽，嚴重情況下甚至出現喘憋、呼吸困難等較為嚴重的癥狀，明顯降低患兒的活動能力和生活質量，治療不及時或患兒支氣管哮喘病情控制不良會影響患兒生長發(fā)育，嚴重時甚至會危及生命。支氣管哮喘方面的相關研究較多，大量研究表明，兒童發(fā)生該病時除呼吸功能異常外，其他反映患兒免疫功能遠低于正常水平的指標也非常明顯[1-2]，因此檢測患兒的免疫功能指標可側面反映針對性治療的療效是否確切。本文探討孟魯司特聯合普米克令舒治療支氣管哮喘患兒，對患兒細胞免疫功能的影響，現將研究成果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對2011年6月-2012年7月來筆者所在醫(yī)院治療的86例支氣管哮喘患兒進行研究，根據其入院病例號碼的奇偶差別，將43例奇數病歷號碼患兒分入觀察組（使用孟魯司特聯合普米克令舒治療），其余43例患兒分入對照組（使用普米克令舒治療）。43例對照組患兒中，男26例，女17例，年齡2.3～12.7歲，平均（8.1±0.8）歲，患兒發(fā)病時間1個月～8年，病程（4.9±0.73）年，按照病情輕重程度分類：中度26例，重度17例。43例觀察組患兒中，男27例，女16例，年齡2.3～12.7歲，平均（8.0±0.9）歲，病程從3.5個月～8.4年，平均（5.0±0.6）年，根據患者病情嚴重程度分類：中度26例，重度17例。兩組研究對象男女比例、年齡、病程的長短及病情輕重程度分類比較，差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05），具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 治療方法 對照組采用普米克令舒經口吸入治療，2次/d，250 μg/次。觀察組采取兩藥聯合應用的治療方案，在對照組相同的治療基礎上加用孟魯司特，其中5歲及以下患兒每天口服一次孟魯司特，用量為4 mg，5歲以上患兒每天也口服一次孟魯司特，用量為5 mg。兩組患者如均接受持續(xù)12周的治療。檢測并統(tǒng)計分析治療前組間差異與治療后6周、12周的血清IgE、細胞免疫狀況的組間差異。

1.2.2 檢測方法 治療前1 d和治療后6周、12周時取患兒的空腹外周靜脈血進行檢測細胞免疫及微量元素，細胞免疫指標則采用MACSQuant流式細胞儀進行檢測，統(tǒng)計其中的CD3+、CD4+、CD4/CD8及CD8+；用高度敏感放射免疫測定法和酶聯免疫測定法檢測IgE，取痰液細胞成分使用RPMI培養(yǎng)液懸涂細胞，用HE染色計數痰液嗜酸性粒細胞數，整理數據后，進行統(tǒng)計分析對比。

1.3 統(tǒng)計學處理

所得數據均應用SPSS 18.0統(tǒng)計學軟件進行統(tǒng)計學分析，計量資料用均數±標準差（x±s）表示，采用t檢驗，P

2 結果

2.1 兩組治療前后IgE水平及痰液嗜酸性粒細胞陽性率比較

治療前兩組患兒的IgE水平及痰液嗜酸性粒細胞陽性率比較，差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05），而治療后6周及12周觀察組均低于對照組，差異有統(tǒng)計學意義（P

2.2 兩組患兒治療前后細胞免疫指標比較

治療前兩組患兒的CD3+、CD4+、CD4/CD8及CD8+水平比較差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）；治療后6周及12周觀察組CD8+及CD3+水平明顯高于對照組，而CD4/CD8及CD4+水平低于對照組，組間比較差異均有統(tǒng)計學意義（P

3 討論

支氣管哮喘多發(fā)作于小兒，長期且嚴重的咳嗽，嚴重情況下還有其他呼吸困難癥狀，患兒除呼吸道癥狀之外，與病情聯系緊密的相關血液檢測指標也非常多。其中對患兒免疫狀態(tài)指標研究最多，機制闡述很清晰，既往研究顯示，患兒處于應激反應狀態(tài)，其細胞免疫指標可以充分反映出患兒機體免疫狀態(tài)[3]，微量金屬元素顯著低于常人也是患兒免疫功能低下的反映[4-5]，這些最為直接的證據充分證明患兒低于正常兒童的免疫水平。治療患兒時，上述兩個指標狀況是否改善可以充分反映出治療方案的效果。孟魯司特競爭性結合半胱酸受體，阻礙白三烯與之結合，導致了對白三烯活性的有效抑制，有效改善了白三烯發(fā)揮的增加血管通透性的作用，并緩解患兒氣管痙攣，降低氣道炎癥，減少炎性細胞發(fā)揮的浸潤，從而降低患者的氣道高反應性[6-8]。而普米克令舒則為50%的布地奈德混懸液，是一種新合成的腎上腺皮質激素，其與糖皮質醇受體的結合力較高，并有明顯抗炎、抗過敏及降低患者氣道高反應性作用[9-10]。本研究通過監(jiān)測患者血清IgE水平及痰液嗜酸性粒細胞陽性率，可有效反映出氣管的應激反應狀態(tài)。

本文中就孟魯司特聯合普米克令舒對支氣管哮喘患兒細胞免疫及血清IgE及痰液嗜酸性粒細胞的影響進行研究，發(fā)現與單純采用普米克令舒治療的對照組患兒相比較，觀察組患兒血清IgE水平及痰液嗜酸性粒細胞陽性率降低更為明顯，同時還改善了患兒的細胞免疫，還可顯著提高患兒生存質量。

綜上所述，孟魯司特聯合普米克令舒可顯著改善支氣管哮喘患兒的細胞免疫功能，其對于改善患兒的綜合狀態(tài)發(fā)揮著積極的作用。

參考文獻

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篇4

關鍵詞：TBL教學法LBL教學法醫(yī)學遺傳學教學應用效果

我國現代醫(yī)學水平在不斷進步，有關醫(yī)學方面的知識也越來越多，如果僅僅通過傳統(tǒng)的教學模式對學生展開教學，可能會出現教學內容不全面，教學知識不嚴謹等情況。醫(yī)學遺傳學是向臨床醫(yī)學過程發(fā)展的一種必經學科，該學科主要是給學生教學人體遺傳學機制、遺傳傳遞的方式方法、家族疾病的遺傳基礎等知識，家族遺傳病主要是根據該學科所學到的知識進行診斷、治療、預防、預后護理等操作，但是，想要做到以上操作也是需要大量的、全面的專業(yè)知識以及豐富的臨床實踐經驗作為支撐，所以，怎樣短時間內教好醫(yī)學遺傳學知識是一個問題。使用傳統(tǒng)的教學方法教學醫(yī)學遺傳學主要是以老師為主，對學生傳授知識，但是并不能得到良好的教學效果，學生對于知識的掌握度較差，期末考試成績也得不到顯著的改善。TBL是近年來一種新型的教學模式，主要是對傳統(tǒng)教學模式中的不全面性進行改善，以學生為主，進行教學，可以顯著改善教學效果[1]。本次研究，筆者以我市某醫(yī)學高校的兩個同專業(yè)、同人數的班作為本次研究的研究對象，展開對照試驗，現將研究結果報道如下，希望可以應用于醫(yī)學教學過程中，從而提高教學效果，現將研究結果報道如下。

對兩個班學生的各項成績進行綜合比較，從而對TBL與LBL的結合應用效果進行分析，對取得的應用效果評價，從而為醫(yī)學遺傳學教學提供有效的教學方法。結果：對照班學生的期末考試成績的優(yōu)秀率為：26.47%（18/68），不及格率為2.94%（2/68），良好有21人，一般有19人，及格有8人，觀察班學生的期末考試成績的優(yōu)秀率為7.35%（5/68），不及格率為38.24%（26/68），良好有12人，一般有10人，及格有15人，差異顯著，P<0.05，具備統(tǒng)計學意義；觀察班學生的期末筆試成績?yōu)椋?7.25±5.16）分，實踐技能成績?yōu)椋?9.26±0.53）分，課堂觀察成績?yōu)椋?.12±0.46）分，對照班學生的期末筆試成績?yōu)椋?5.26±7.49）分，實踐技能成績?yōu)椋?6.49±0.52）分，課堂觀察成績?yōu)椋?.46±0.48）分，組間差異明顯，P<0.05，具有統(tǒng)計學意義。結論：在醫(yī)學遺傳學教學過程中，通過應用TBL與LBL教學模式進行結合教學，可以使學生的期末筆試不及格率大大降低，保證每個學生的及格率，學生的綜合成績得到顯著改善，應用效果極為顯著。

一、資料與方法

1.一般資料

以我市某醫(yī)學高校的兩個同專業(yè)、同人數的班作為本次研究的研究對象，其中一個班通過傳統(tǒng)教學方法（LBL）進行教學，其為對照班（n=68），其中男學生有36人，女學生有32人，另外一個班以對照班為基礎，外加通過TBL方法進行教學，其為觀察班（n=68），其中男學生有34人，女學生有34人，所有學生的性別、年齡、入學成績等一般情況并沒有顯著差異，不具備統(tǒng)計學意義。

2.方法

理論課教學中：對照班學生通過LBL方法教學，教師根據課本給學生講述課本知識；觀察班學生通過TBL與LBL結合教學，主要方法包括：①上課前，教師提出有關本堂課知識點的問題供學生討論，教師課前通過教學大綱、教材內容、本堂課的輔導材料將本堂課的主要內容進行綜合，發(fā)放給學生，可以增加其課前、課中學習主動性，加深課后的記憶；②學生可以根據教師提供的材料以及問題進行預習下堂課所需要學習到的內容，遇到實在不懂的問題可以詢問教師，如果存在多名同學爭議的問題，可以報告教師，教師將其放在大課中進行分析；③教學質量評價：教師對學生的課堂表現進行打分，學生對教學效果以及授課方法進行評價，從而對教學質量進行評價。

實踐課教學中：對照班的LBL方法教學：教師將實踐方法進行介紹，學生學會之后，通過自主練習進行掌握，但是在實踐過程中容易出現許多問題，比如：遺漏某一實踐部分，并不能夠提高學生的自主學習性，也不能使學生的創(chuàng)新能力得到提高；觀察班學生將TBL方法應用在教學過程中：①可以將學生進行分組，投票選出組長，各司其職，可以有效降低實踐中的失誤率以及避免操作遺漏；②在上課之前，讓學生們大致了解實踐內容，提出有關課堂內容的實踐問題，讓各個小組互相討論，提高學生的主動學習性；③教師課前將整個實踐步驟分步講解教學，提出問題，然后由小組分工合作，使小組成員帶著疑問去操作，可以加深實踐印象，減少失誤概率；④實踐總結：實踐過后，各個小組中組員將自己遇到的問題進行闡述，集思廣益，解決問題，如果遇到疑難問題，及時向教師報告，從而使問題得到解決[2-3]。

3.觀察指標

對兩個班學生的期末成績優(yōu)秀率以及不及格率進行比較分析，對兩個班學生的各項成績進行綜合比較，從而對TBL與LBL的結合應用效果進行分析，對取得的應用效果評價，從而為醫(yī)學遺傳學教學提供有效的教學方法。

4.統(tǒng)計學處理

我們在對數據進行分析的軟件為統(tǒng)計軟件SPSS19.0，通過”卡方S”的形式對測量數據進行表達，然后通過對t值進行計算，使其得到檢驗，使用表格號對計數數據進行表達，來計算χ2的值來檢驗計數數據，將P<0.05的情況當成差異具備統(tǒng)計學意義。

二、結果

對照班學生的期末考試成績的優(yōu)秀率為：26.47%（18/68），不及格率為2.94%（2/68），良好有21人，一般有19人，及格有8人，觀察班學生的期末考試成績的優(yōu)秀率為7.35%（5/68），不及格率為38.24%（26/68），良好有12人，一般有10人，及格有15人，差異顯著，P<0.05，具備統(tǒng)計學意義；觀察班學生的期末筆試成績?yōu)椋?7.25±5.16）分，實踐技能成績?yōu)椋?9.26±0.53）分，課堂觀察成績?yōu)椋?.12±0.46）分，對照班學生的期末筆試成績?yōu)椋?5.26±7.49）分，實踐技能成績?yōu)椋?6.49±0.52）分，課堂觀察成績?yōu)椋?.46±0.48）分，組間差異明顯，P<0.05，具有統(tǒng)計學意義。三、討論

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關鍵詞：醫(yī)學遺傳學；教學方法；思維能力

中圖分類號：G642.1 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2013）42-0129-02

醫(yī)學遺傳學是遺傳學與醫(yī)學相結合的一門邊緣學科。隨著現代生物學和現代遺傳學研究的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學成為醫(yī)學教育中的一門重要基礎課程，是基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程。醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學探討人類正常性狀與病理性狀的遺傳現象及其物質基礎。而醫(yī)學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質基礎。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。[1]筆者經過教學實踐，切身體會到，在醫(yī)學遺傳學教學中注重以下幾個方面的問題，可以取得較為理想的教學效果。

一、巧用啟發(fā)式教學，激發(fā)學生學習興趣

在講授中多提幾個“為什么”，往往能很好地開發(fā)學生的思維層次，當學生對這些問題產生興趣時，就會孜孜以求，全神貫注。

例如在講遺傳學緒論部分時，告訴同學在高考之前都要進行常規(guī)色盲的檢測，并出示幻燈片讓學生觀看，學生會看到一個色盲檢測的卡片動態(tài)圖，然后提出問題：“為什么高考的時候要做色盲測試呢？你們能辨認出色盲檢測卡片的數字嗎？色盲是否是遺傳??？色盲的致病基因是顯性還是隱性呢？色盲的致病基因是位于常染色體還是性染色體呢？”這一有趣的現象馬上會激起學生的興趣，這時告訴學生，解決問題的答案在本次課的講授內容，當然學生在以后的聽講中學習的主動性就會提高起來。又如在講授多基因遺傳與多基因病這一章節(jié)時，理論性較強，比較枯燥，學生往往覺得索然寡味，筆者結合新聞媒體及報紙上關于高血壓、糖尿病的發(fā)病率逐年上升而且年輕化的趨勢事件的報道，以及生活中經常見到痤瘡、小兒肥胖等癥狀，然后質疑：“為什么我國高血壓、糖尿病發(fā)病率比較高？這些疾病是由單個基因控制還是多個基因控制？會不會受到后天環(huán)境因素的限制？父母患此類疾病，子病風險如何？”學生往往對日常生活中出現的這一現象會滿懷興趣，這樣再介紹多基因遺傳與多基因病的概念，多基因遺傳特點，多基因病的遺傳特點，多基因病發(fā)病風險的估計時，學生的學習積極性就被充分調動起來，能更加透徹地理解所學的知識，加深印象。在近幾年教學實踐中，我體會到精選一些有趣的問題，可以很好地激發(fā)起學生對醫(yī)學遺傳學的興趣和學習的能動性，使學生從“要我學”轉變?yōu)椤拔乙獙W”，不再認為學習是一種負擔。

二、在教學中注重學生思維能力的培養(yǎng)

學習知識的目的在于應用。在教學中教師不僅要教給學生知識，更重要的是要讓學生運用正確的思維方法去分析問題，解決問題，使知識和能力得到同步提高，這將有利于學生理解和了解遺傳學的基本概念和基本內容，培養(yǎng)學生的科學思維方法。[2]（1）培養(yǎng)學生的對照和比較能力。對相似又有聯系而又不完全相同的概念我們可以進行比較，找出他們的異同點，以澄清易混淆的概念，尋求概念的聯系和對相關概念的加強。如在不規(guī)則顯性遺傳中出現的表現度和外顯率這兩個概念，學生往往容易混淆，首先外顯率是指一定基因型個體形成一定表型的百分率。即某一顯性基因在雜合狀態(tài)下或純合隱性基因在一群體中得以表現的百分比；群體中如帶有某一致病基因的個體100%發(fā)病稱完全外顯，外顯率低于100%時，為不完全外顯或外顯不全。而表現度是指一定基因型所形成表型缺陷的嚴重程度。表現度不一致是指具有同樣基因型的個體，其表型缺陷嚴重程度有差異。如成骨不全患者家系中，有的患者僅有藍色鞏膜或骨折，有的有藍色鞏膜和骨折，有的有藍色鞏膜、骨折和耳聾。所以表現度要說明的是在致病基因已經表達的前提下表現的程度如何，是屬于“量”的問題；外顯率闡明基因表達與否，是屬于“質”的問題。通過這種比較就找出了兩者的區(qū)別，抓住了各自的特點。（2）培養(yǎng)學生的分析綜合能力。全面分析綜合是把事物各部分、各特性結合成一個整體，有利于對知識的理解以及復結。如染色體畸變根據畸變的類型不同，可分為兩大類即數目畸變與結構畸變，又可根據其特點對其進一步細分，引導學生找出它們的區(qū)別，作出圖表（圖1），在對知識的掌握以及以后的復習中就可以一目了然。（3）抓內因與外因關系，培養(yǎng)學生的科學思維能力。事物的發(fā)展是由內外因共同作用形成的，內因是根本，外因是條件。內因決定著事物的根本屬性，外因推動發(fā)展。任何孤立內外因的關系的說法都是錯誤的。利用內因與外因的關系有利于學生理解和了解遺傳學的基本概念和基本內容。我們知道多基因遺傳是指一種遺傳性狀或遺傳病受兩對或兩對以上基因的控制，每對基因彼此間沒有顯性和隱性的關系，每對基因對表型的效應都很小，但是各對基因的作用有積累效應，但是多基因性狀或遺傳病的形成除受微效基因影響外，也受環(huán)境因素的影響，所以這種遺傳方式稱為多基因遺傳或多因子遺傳，又稱復雜疾病。其中的決定遺傳形狀的多對微效基因也是我們所理解的內因，起著關鍵性的作用，而其中的環(huán)境因素也就是我們所理解的外因，則起著條件性的作用。這樣對多基因病的理解就更深入透徹?？傊?，啟發(fā)學生用正確的思維方法來學習，可以提高教學效率，事半功倍。

三、注重多媒體教學與傳統(tǒng)教學的結合

隨著多媒體技術的日漸成熟，多媒體的傳播技術已進入千家萬戶。這使得學校里一只粉筆，一張嘴的傳統(tǒng)教學手段顯得落伍了，多媒體課件應運而生。[3]如在講授醫(yī)學遺傳學的21三體綜合征這一章節(jié)時，在放映患兒圖片的同時附有視頻資料，就能增強學生對該遺傳病的感性認識，幫助學生理解和掌握，還可以為學生以后在臨床上進行遺傳病的診斷打下基礎，并由此引發(fā)學生的興趣，充分調動他們學習的主動性和積極性。計算機輔助教學系統(tǒng)已成為高校教學改革的熱點。盡管多媒體技術作為現代教學的重要手段正以它的優(yōu)勢挑戰(zhàn)傳統(tǒng)的教學模式。但在使用多媒體的同時不應忽略傳統(tǒng)的教學手段，應使兩者相輔相成，取長補短，達到教學過程的最優(yōu)化。傳統(tǒng)教學方式有著悠久的歷史和豐富的經驗，尤其是其以人為本的教學理念正是現代機器的盲點。教師在黑板上邊寫、邊畫、邊講解，某些公式和定理的推導過程、某些經典題目的解題過程，甚至可以把解決此問題時的思路和爭論融會在講解中，這樣才會引出學生對知識的興趣，才會將所學的知識消化、理解。教學效果會好得多。如在講授兩種單基因病的致病基因位于同一對同源染色體上的傳遞規(guī)律這一章節(jié)時。課本常通過舉例計算子病風險情況。以往教師主要對著多媒體課件來進行講解，往往是老師已講述很多遍，而學生仍未理解?，F在通過教師親自板書演示整個演算推理的過程使其生動的展現在學生面前，再附以講解，就迅速地拉近了多媒體課件與學生之間的距離，使他們有了身臨其境的感受，情緒被充分地調動起來，從而增強了學生對兩種單基因性狀的獨立與聯合傳遞規(guī)律及發(fā)病風險的認識，學習興趣和積極性也被激發(fā)起來。多媒體教學和傳統(tǒng)板書的聯合應用，使得課堂教學形象化、生動化，提高了學生的學習興趣，學生對課堂所授內容的掌握率也大大提高。

四、注重將遺傳學的基礎理論與疾病案例相聯系

醫(yī)學遺傳學授課始終強調以疾病為中心，以遺傳為基礎，深刻理解遺傳與疾病的內在聯系。[4]因此在各類遺傳病教學時，引入臨床真實病例，不僅激發(fā)了學生學習興趣，而且使學生在分析討論過程中理解和鞏固基本概念、基礎理論，加深對疾病本質的認識。例如，我們在講授常染色體以及性染色體遺傳病時選取大量的真實病例，在課堂上引導學生逐步分析家系信息，使學生理解和掌握典型遺傳方式和延遲顯性、遺傳印記、早現遺傳等特殊現象。結合本教研室老教師多年收集積累的病案多媒體素材，包括遺傳性震顫、遺傳性共濟失調、舞蹈病、進行性肌營養(yǎng)不良、結腸息肉、18三體、貓叫綜合征、唐氏綜合征等多媒體，圖文并用，加大了課堂信息量，增加了直觀性。通過這種方式的教學，課堂教學質量高，教學效果明顯，得到學生好評。

五、以教學帶科研，科研促教學，教學科研互進

“在教學中研究”，更應該“在研究中教學”。[5]作為醫(yī)學遺傳學的一線高校教師，面對教學與科研的雙重任務。應該明確其中教學是最主要的任務，科研是為教學服務的任務。如果把科研理解為簡簡單單寫幾篇論文那還是膚淺的，教師只有針對教學實際問題而有所選擇地學習教育理論，且將自己的領悟應用于教學實踐中，自己的科研才能表現出其價值。脫離教學的科研是沒有生命力的。為此我時時將自己的科研成果滲透在教學中，具體我是這樣做的：首先，我在課堂教學中既講述前人的論述，也介紹自己在科研中形成的觀點。這樣，縮短了教師、教材、學生之間的距離，有利于激發(fā)學生的學習興趣，啟發(fā)學生獨立思維、培養(yǎng)學生分析能力與創(chuàng)新精神。其次，從自己的研究體會出發(fā)，引導學生進行相關課題研究。訓練學生做一個有心人，懂得如何圍繞選定的專題系統(tǒng)地收集、整理資料。比如講到單基因與多基因遺傳病時，我就向學生詳細闡述了基因治療的研究思路，例如血友病系X連鎖隱性遺傳病，通過轉基因的方法使患者持續(xù)表達缺失的凝血因子，那么患者的癥狀就會明顯改善。又如，糖尿病屬于多基因遺傳病，通常是由于患者體內胰島素含量絕對或者相對不足，疾病發(fā)展到后期，最終常需要借助于胰島素治療，而目前的干細胞與基因治療的結合使得糖尿病的根治成為可能，盡管目前還處于臨床前期的研究階段。

醫(yī)學遺傳學發(fā)展很快，新內容不斷增加。因此，教師既要把握好教學大綱所要求的基礎知識、基本理論的教學，同時又要引導學生了解學科進展，培養(yǎng)醫(yī)學生能準確有效地分析、診斷遺傳病的能力和較強的遺傳優(yōu)生咨詢能力，因此教學中滲透現代教學理念，把傳統(tǒng)的以教師為中心的指令性課堂向以學生為主體的非指令性課堂轉換，把教師從單純傳授知識向培養(yǎng)學生學習能力轉換，加強與臨床病例的聯系，提高學生的醫(yī)學遺傳學素養(yǎng)，培養(yǎng)出高質量的醫(yī)學生，以嶄新的知識體系適應分子醫(yī)學的時代。[6，7]

參考文獻：

[1]蔡麗瓊.淺談醫(yī)學遺傳學教學的體會[J].安徽醫(yī)藥，2007，11，（7）：671-672.

[2]姜澤群，趙鳳鳴，詹秀琴，等.醫(yī)學遺傳學教學改革探索[J].中華醫(yī)學教育探索雜志，2012，11，（9）：937-939.

[3]曾新.醫(yī)學遺傳學教學實踐與課程建設[J].中國高等醫(yī)學教育，2005，6：55-56.

[4]張成寧，俞萍，祁鳴，等.醫(yī)學遺傳學課程建設淺析[J].中國高等醫(yī)學教育，2007，1：18-19.

[5]彭翠英，劉俊，.醫(yī)學遺傳學課程教學的思考[J].西北醫(yī)學教育，2012，20，（4）：739-741.

[6]劉鵬，張責寅，高佩琦，等.醫(yī)學遺傳學理論教學改革探析[J].中華醫(yī)學教育雜志，2008，28，（5）：29-30.

篇6

[關鍵詞] 慢性粒細胞白血??；高三尖杉酯堿；阿糖胞苷；重組α-2b干擾素

[中圖分類號] R557+.3 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-7210（2012）01（c）-0037-02

Clinical observation of interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of 29 cases with chronic myelocytic leukemia

GUO Ziwen XU Xiaojun

Department of Hematology, Zhongshan People's Hospital, Guangdong Province, Zhongshan 528400, China

[Abstract] Objective To explore the clinical effectiveness interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of patients with chronic myelocytic leukemia. Methods 58 cases from March 2002 to February 2011 definitely diagnosed as chronic myelocytic leukemia were selected as the subjects and divided into two group including observation group and control group, each of which had 29 cases. In the control group, the patients received low dose HA treatment as homoharringtonine (HHT) combined with cytosine arabinoside (Ara-c). In the observation group, the patients received regrouped α-2b interferon based on the program of control group. Results The total effective rates of hematological release were 93.10% in observation group and 72.41% in control group with significant difference between two groups (P < 0.05). The total remission rates of cytogenetics were 65.51% in observation group and 37.93% in control group with statistical significance between two groups (P < 0.05). There was no significant difference for the incidence of side effects in two groups (P > 0.05). Conclusion Low dose HA treatment combined with regrouped α-2b interferon being worthy of generalization have synergistic effect on chronic myelocytic leukemia and can produce favorable cytogenetic response with evidently decreased leukocyte and high remission rate of hematology.

[Key words] Chronic myelocytic leukemia; HHT; Ara-c; Regrouped α-2b interferon

慢性粒細胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)是一種造血干細胞惡性骨髓增殖性疾病，約占全部白血病的20%。CML發(fā)生的主要原因是DNA印跡（bcr-abl融合基因）編碼具有異常酪氨酸激酶活性的蛋白[1]。異基因造血干細胞移植和供者淋巴細胞輸注是慢性粒細胞白血病的根治方法[2]，在CML慢性期移植可以獲得較理想的療效，但加速期及急變期移植的相關死亡率和移植后復發(fā)率仍明顯較高。近年來，隨著對慢性粒細胞白血病分子生物學認識的不斷深入，CML新的治療藥物不斷出現，但存在耐藥等問題。目前，尚無較為統(tǒng)一的治療方案[2]，探索CML理想的治療方案是血液專業(yè)研究的熱點問題。我科于2002年3月～2011年2月采用干擾素輔助小劑量HA方案治療慢性粒細胞白血病29例，取得了滿意的療效?，F報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2002年3月～2011年2月在我院住院的確診為慢性粒細胞白血病患者58例作為研究對象。全部病例診斷均符合張之南主編的《血液病診斷及療效標準》中有關CML診斷標準[3]。入組的58例患者中，男38例，女20例；年齡29～62歲，平均（45.7±6.8）歲；病程30 d～48個月；慢性期40例，加速期14例，急變期4例；初治36例，復治22例；患者入院時情況，血小板＜100×109/L 6例，（100～450）×109/L 41例，＞450×109/L 11例；白細胞總數＜10×109/L 5例，（10～306）×109/L 53例；血紅蛋白＜100 g/L 18例，≥100 g/L 40例；骨髓象，以粒系增生為主，中晚幼粒細胞增多，增生活躍32例，極度活躍26例；全部患者均有不同程度的脾臟腫大；54例患者行Ph1染色體檢測結果均為陽性。將入組患者按國際通用隨機字母表隨機分為觀察組和對照組，每組各29例。兩組患者在性別、年齡、病程、分期、入院時骨髓象及實驗室檢查等一般資料比較差異均無統(tǒng)計學意義（P ＞ 0.05），具有可比性。

1.2 方法

對照組予以小劑量HA方案，即高三尖杉酯堿（HHT）1～2 mg/d，加入5%葡萄糖注射50 mL中，持續(xù)靜脈滴注6～24 h；阿糖胞苷（Ara-c）15～25 mg皮下注射，2次/d；10～14 d為1個療程，每月重復1次，12個月后根據患者病情給藥1次/2個月，或1次/3個月。觀察組在對照組小劑量HA方案治療基礎上加用重組α-2b干擾素3×106 U，皮下注射，3次/周，連續(xù)治療1～12個月，緩解后改為每2周維持，療程同對照組。

1.3 療效判定標準

參照張之南主編《血液病診斷及療效標準標準》[3]擬定。①血液學緩解標準：CHR為臨床癥狀、體征基本消失，或完全緩解，白細胞計數＜10×109/L，血小板＜450×109/L；PHR為臨床癥狀、體征改善明顯，白細胞計數正常范圍，脾腫大存在，外周血有幼稚細胞；NHR為未達到上述有效標準?？傆行?CHR+PHR。②細胞遺傳學緩解標準：CCR為Ph染色體完全消失；PCR為Ph染色體陽性率5％～34％；MCR為Ph染色體陽性率35％～94％；NCR為Ph染色體陽性率≥95％；總緩解=CCR+PCR+MCR。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 16.0統(tǒng)計軟件，計數資料采用χ2檢驗，P < 0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 兩組患者血液學緩解情況比較

觀察組總有效率為93.10%，對照組總有效率為72.41%，兩組總有效率比較差異有統(tǒng)計學意義（P < 0.05）。見表1。

表1 兩組患者血液學緩解情況比較[n（%）]

注：與對照組比較，χ2=4.350，*P ＜ 0.05

2.2 兩組患者細胞遺傳學緩解情況比較

觀察組總緩解率為65.51%，對照組總緩解率為37.93%，兩組總緩解率比較差異有統(tǒng)計學意義（P < 0.05）。見表2。

表2 兩組患者細胞遺傳學緩解情況比較[n（%）]

注：與對照組比較，χ2=4.419，*P ＜ 0.05

2.3 副作用及副反應

兩組患者均有不同程度的胃腸道反應，表現為惡心、嘔吐，輕者未經處理自行緩解，重者經胃復安注射后緩解；觀察組有16例患者出現用藥后低熱，部分患者尚能自行退熱，不能自行緩解者予以解熱鎮(zhèn)痛藥后退熱；有關節(jié)、肌肉疼痛4例；食欲減退4例；2例有乏力；輕度骨髓抑制4例，明顯抑制2例。對照組在治療初期有12例出現發(fā)熱，均能自行退熱；骨關節(jié)痛2例，乏力3例；輕度骨髓抑制5例，明顯抑制2例。兩組患者均能耐受，均能完成治療，上述癥狀停藥后均可消失。兩組不良反應發(fā)生情況比較差異無統(tǒng)計學意義（P ＞ 0.05）。

3 討論

慢性粒細胞白血病是一種起源于多能干細胞階段的惡性克隆性疾病，各階段以粒細胞系統(tǒng)的增生為主要表現。Ph染色體是CML特征性細胞遺傳學改變，并形成bcr-abl融合蛋白。慢性粒細胞白血病臨床可分為慢性期（CP）、加速期（AP）、急變期（BC）三個階段。有研究表明，CML患者90％～95％可檢測到特異性的Ph染色體[4]。本組研究中有54例患者行Ph1染色體檢測，結果示均為陽性。李大啟等[5]研究報道，bcr-abl融合蛋白具有較高的酪氨酸激酶活性，是慢性粒細胞白血病的細胞遺傳學和分子生物學的發(fā)病機制。消除或減少Ph染色體陽性細胞，延長CML患者慢性期，是延長其生存期的關鍵問題。

高三尖杉酯堿是一種植物生物堿，能通過線粒體膜電位下降、細胞色素C釋放和半胱天冬酶3激活而誘導細胞凋亡而對各種髓系白血病細胞發(fā)揮其抑制作用。吳春華[6]研究認為，高三尖杉酯堿能下調Ph+慢性粒細胞白血病克隆細胞的bcr-abl轉錄，誘導慢性粒細胞白血病細胞凋亡，對其慢性期能夠產生較好的血液學緩解率和細胞遺傳學緩解率。阿糖胞苷是一種抗細胞代謝藥，能選擇性使慢性粒細胞白血病克隆受抑制[7]。大量研究證實，小劑量阿糖胞苷能使Ph+慢性粒細胞白血病慢性期后期患者達持久的細胞遺傳學緩解。故而，HA方案已被廣泛應用于白血病治療。干擾素是一種糖蛋白，具有抗病毒、抑制細胞增殖、調節(jié)免疫及抗腫瘤作用。重組α-2b干擾素能選擇性抑制CML Ph陽性細胞，使CML原始造血干祖細胞與骨髓基質細胞的黏附性增強，調節(jié)造血微循環(huán)，從而促進正常各系列細胞的增殖。本組研究結果示，觀察組血液學緩解總有效率為93.10%，對照組血液學緩解總有效率為72.41%，兩組血液學緩解總有效率比較差異有統(tǒng)計學意義（P ＜ 0.05）。觀察組細胞遺傳學緩解總緩解率為65.51%，對照組細胞遺傳學緩解總緩解率為37.93%，兩組細胞遺傳學緩解總有效率比較差異有統(tǒng)計學意義（P ＜ 0.05）。兩組患者副作用及副反應發(fā)生率比較差異無統(tǒng)計學意義（P ＞ 0.05）。與以往研究報道[8-9]基本一致。由此可見，重組α-2b干擾素聯合小劑量HA方案治療慢性粒細胞白血病具有協同作用，可產生較好的細胞遺傳學反應，降低白細胞效果明顯，血液學緩解率高，值得臨床推廣應用。

[參考文獻]

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[8] 田穎.HA聯合α-2b干擾素治療慢性粒細胞白血病臨床研究[J].中國臨床實用醫(yī)學，2010，4（4）：24-26.

篇7

生物屬于理科。授予理學或工學學士學位。生物屬于理科，但是有很多東西是要背的。學到后面深入了，生物會和化學在物質結構方面有很大的關系。

生物學是自然科學的一個門類。研究生物的結構、功能、發(fā)生和發(fā)展的規(guī)律。根據研究對象，分為動物學、植物學、微生物學等；根據研究內容，分為分類學、解剖學、生理學、遺傳學、生態(tài)學等。是研究生物各個層次的種類、結構、功能、行為、發(fā)育和起源進化以及生物與周圍環(huán)境的關系等的科學。

在自然科學還沒有發(fā)展的古代，人們對生物的五光十色、絢麗多彩迷惑不解，他們往往把生命和無生命看成是截然不同、沒有聯系的兩個領域，認為生命不服從于無生命物質的運動規(guī)律。不少人還將各種生命現象歸結為一種非物質的力，即“活力”的作用。這些無根據的臆測，隨著生物學的發(fā)展而逐漸被拋棄，在現代生物學中已經沒有立足之地了。

（來源：文章屋網 ）

篇8

關鍵詞：個性差異；因材施教；個案研究

新課改提倡因材施教。要實施因材施教，就必須研究每一個學生，掌握每一個學生身心發(fā)展的特點。

遺傳學和生物學證明，任何一個人都是獨一無二的。在人的成長和發(fā)展過程中，個性是遺傳因素和后天環(huán)境相互作用的結果。先天的遺傳因素已經使人各不相同，后天的環(huán)境和教育更是復雜多樣，因此對個體的研究成為因材施教的基礎，稱之為個案研究法。

個案研究法最初用于醫(yī)學方面，而后陸續(xù)地被心理學、社會學及工商管理學等領域相繼沿用，至今在教育界的應用也相當廣泛。

一、個案研究法的適用范圍及意義

它適用于具有典型意義的人和事的研究，如對個別學習成績極差的學生、偏科的學生、厭學的學生等的研究；還適用于對那些不能預測、控制或由于道德原因不能人為重復進行的事例研究，如極度調皮搗蛋的學生、打架斗毆的學生。

個案研究具有重要的實踐意義和教學意義。教師只有在對個案進行全面研究和了解的基礎上，提出針對性的教育措施，才能真正做到因材施教；通過對個案的觀察和輔導，教師還可以不斷總結一些積極的教育措施，從而得出有益啟示，所以具有教育意義。

二、個案研究的常用方法

個案研究可以根據研究目的、對象、內容的不同，采用追蹤法、臨床法、追因法、作品分析法等方法。其中在中學中較為常用的為后三種。

1.臨床法

臨床法常以談話的方式進行，故又稱臨床談話法。方式有多種，可是口頭談話、問卷談話等。高中學習負擔重，壓力大，一些不堪重負的學生往往會產生消極情緒，特別是對性格內向但又十分要強的學生來說可能產生的影響會更大。作為教師，我們此刻應該做的就是傾聽、開導，要以平等的方式與其參與談話，不能居高臨下。

2.追因法

追因法先見結果，根據結果去追究其發(fā)生的原因。如學習成績突然急劇下滑或是短期內有大幅度提升，這些現象我們都可采用追因法探究其原因，從而更好地指導他們學習。

3.產品分析法

又稱活動產品分析法，主要通過分析學生的活動產品，如日記、作文、書信、自傳、繪畫、工藝作品等來了解學生的能力、傾向、技能、情感狀態(tài)和知識范圍等。

三、個案研究法的不足

1.個案研究結論的局限性

個案研究具體到個人，每個人又各具特點，代表性很低。要想成為廣泛適用的結論還需要將多種個案研究的結果綜合歸納，才能符合從特殊到一般的演繹，才具有更強的實踐意義。

2.個案研究不能確定因果關系

個案研究一般都是在沒有控制的自然狀態(tài)下進行的，所以我們可通過研究對象的以往經驗來推斷導致問題發(fā)生的原因，但不可以肯定問題就是某種經驗引起的。

個案研究法不是獨立的研究方法，為了收集到更多的個案資料，從多角度把握研究對象的發(fā)展變化，就必須結合教育觀察、教育調查、教育實驗、教育測量等多種研究方法，綜合多種手段進行研究，使研究結果更準確，更有利于被教育者更好地發(fā)展。

篇9

1對象與方法

1．1TaqMan探針熒光定量PCR分型技術按照TaqMan探針試劑盒(上海天昊公司)說明書操作，檢測CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位點多態(tài)性。PCR反應體系為6μL，包括Mastermix3μL，TaqMan探針(40×)0．05μL，模板DNA2μL，滅菌ddH2O補足至6μL。循環(huán)參數:95℃預變性10min;95℃10s，65～55℃15s(每個循環(huán)下降0．5℃)，60℃15s，共20個循環(huán);95℃10s，60℃30s，共25個循環(huán);從60℃開始以0．06℃/s緩慢升溫到61℃，用7500熒光定量PCR儀及自帶軟件(ABI公司)進行熔解曲線分析并判讀野生純合子、突變純合子和雜合子。

1．2DNA測序PCR擴增反應體系為10μL，包括10×PCR緩沖液1．0μL，上、下游引物各1．0μL，模板DNA1．0μL，0．2UTaqDNA聚合酶，用滅菌ddH2O補足至10μL。循環(huán)參數:95℃預變性10min;95℃15s，60℃60s，72℃45s，共40個循環(huán);72℃延伸5min。PCR產物經蝦堿酶(SAP，Promega公司)和外切核酸酶Ⅰ(ExoⅠ，Epicentre公司)純化后用ABI3130測序儀(ABI公司)測序。SNP分型用GeneMapper4．0軟件(AppliedBiosystems公司)進行分析。

1．3統(tǒng)計學分析用SPSS11．5統(tǒng)計軟件進行?；蛐秃偷任换蝾l率用直接計數法計算，各組間基因型及等位基因頻率比較用χ2檢驗，以P＜0．05為有統(tǒng)計學意義。

2結果

2．1CR1基因型檢測結果經TaqMan探針實時熒光PCR檢測，CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位點多態(tài)性的SNP分型結果顯示，rs2296160C/T位點檢測到CC、CT和TT3種基因型;rs2274567G/A和rs4844600G/A位點均檢測到GG、GA和AA3種基因型;DNA基因測序進一步證實本實驗結果。見圖1。

2．2CR1基因多態(tài)性在廣西百色地區(qū)壯族健康人群中的分布計算本研究對象中CR1基因型和等位基因頻率，經χ2檢驗，CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位點的基因型及等位基因頻率均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡(P＞0．05)，說明所選的研究樣本具有群體代表性(表1)。其中rs2296160C/T位點基因型以CC型和CT型最為常見，其等位基因以C型頻率最高，占67．3%;rs2274567G/A位點基因型以GA型多見，其次為AA型和GG型，其等位基因以A型頻率最高，占53．1%;rs4844600G/A位點基因型以GA型多見，占47．9%，其等位基因以G型頻率最高，占61．6%。CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A3種多態(tài)性基因型頻率在男、女性別間差異無統(tǒng)計學意義(P=0．591、0．293和0．525);而等位基因頻率在男、女間差異亦無統(tǒng)計學意義(P=0．310、0．122和0．268)。表明廣西百色地區(qū)壯族人群中CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位點存在多態(tài)性，而這種多態(tài)性的基因型或者等位基因頻率在男、女性別間比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0．05)。見表1。

2．3CR1基因多態(tài)性在不同種族人群間的比較廣西壯族人群CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A多態(tài)性分布頻率與人類基因組計劃(www．ncbi．nlm．nih．gov/projects/SNP/)公布4個人群(歐洲人、非洲人、日本人和北京人)的SNP分型數據進行比較，結果顯示CR1基因rs2296160C/T多態(tài)性的基因型與歐洲人、非洲人、日本人和北京人比較，P分別為0．018、0．000、0．582和0．767，而等位基因的分布頻率在與歐洲人、非洲人、日本人和北京人群比較，P分別為0．015、0．000、0．408和0．475;CR1基因rs2274567G/A多態(tài)性的基因型頻率與歐洲人、非洲人、日本人和北京人群比較，P分別為0．000、0．000、0．264和0．433，而等位基因的分布頻率與歐洲人、非洲人、日本人和北京人群比較，P分別為0．000、0．000、0．323和0．219;CR1基因rs4844600G/A多態(tài)性的基因型頻率與歐洲人、非洲人、日本人和北京人群比較，P分別為0．000、0．000、0．153和0．409，而等位基因的分布頻率與歐洲人、非洲人、日本人和北京人群比較，P分別為0．000、0．000、0．054和0．245。廣西壯族人群CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A3種多態(tài)性基因型和等位基因的分布頻率與歐洲人和非洲人群比較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0．05)，而與日本人、北京人群比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0．05)。見表2、3、4。

3討論

紅細胞CR1是補體受體家族中的重要一員，具有廣泛的生物學功能，包括分子識別、黏附和貯存抗原、抑制補體的激活、清除循環(huán)血中免疫復合物、免疫調理吞噬等多種生物學效應。不同疾病情況下，機體紅細胞CR1數量及活性存在不同程度的變化，其基因多態(tài)性分布與不同疾病的易感性存在密切相關。CR1基因位于1號染色體長臂上，CR1基因存在多個位點的SNP，這種基因多態(tài)性與瘧疾、阿耳茨海默病、大腦淀粉樣血管病、膽囊癌、冠狀動脈疾病、特發(fā)性肺纖維化、肉狀瘤病等疾病的相關性已成為國內外學者研究的熱點。因此，正確分析和闡明CR1基因多態(tài)性在不同種族和地域人群中的分布特點，能為其在不同人群中與某些疾病發(fā)生、發(fā)展間的關系提供分子遺傳學基礎。

本研究用TaqMan探針熒光定量PCR分型技術和DNA測序法檢測廣西壯族人的CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位點多態(tài)性的分布情況，結果顯示，在所觀察的人群中，rs2296160C/T位點表現出CC、CT和TT3種基因型，以CC型(44．9%)最為常見，其等位基因以C(67．3%)最為常見;rs2274567G/A位點也表現出GG、GA和AA3種基因型，以GA型(49．7%)最為常見，其等位基因以A(53．1%)多見;rs4844600G/A位點也表現出GG、GA和AA3種基因型，以GA型(47．7%)最為常見，其等位基因以G(61．6%)多見。以上3種位點基因多態(tài)性的基因型和等位基因頻率在男、女性別間比較均無統(tǒng)計學差異(P＞0．05)。將本研究結果與歐洲、非洲等人群基因多態(tài)性研究結果比較顯示，廣西百色地區(qū)壯族人群中CR1基因rs2296160C/T位點T等位基因頻率為32．7%，顯著高于歐洲人的24．6%(P＜0．05)和非洲人的14．2%(P＜0．05);rs2274567G/A位點A等位基因頻率為53．1%，顯著高于歐洲人的12．8%P＜0．05)和非洲人的23．5%(P＜0．05);rs4844600G/A位點G等位基因頻率為61．6%，顯著低于歐洲人的75．0%(P＜0．05)和非洲人的97．8%(P＜0．05)。本研究結果與日本及北京等亞洲人群比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0．05)?？梢奀R1基因型分布及等位基因頻率在不同種族間存在著明顯的差異。這一結果符合遺傳學規(guī)律，即親緣關系越近，其基因型分布越相似，反之則差異越顯著。

篇10

【摘要】 目的 探討手汗癥患者的遺傳方式。 方法 采用分離分析法和Penrose法對23個手汗癥高發(fā)家系進行分析。 結果 一、二級家屬手汗癥的患病率為9.80％（40/408），其中一級親屬為30.21％（29/96），二級親屬為3.53%（11/312）。手汗癥的患病率高低與親緣關系的近遠呈顯著相關。手汗癥的遺傳方式不符合常染色體顯性遺傳和性染色體連鎖遺傳，也不符合多基因遺傳，而符合常染色體隱性遺傳。 結論 手汗癥高發(fā)家系的遺傳方式為常染色體隱性遺傳可能性大。

【關鍵詞】 汗脈疾病; 交感神經系統(tǒng); 手; 基因， 隱性； 連鎖（遺傳性）； 染色體圖

原發(fā)性手汗癥是一種無明顯誘因引起的手部汗腺分泌亢進的病態(tài)。流行病學調查顯示約有0.37％的青少年患有手汗癥[1]?；颊咦詢和鸪霈F陣發(fā)性的手部汗液滴瀝，影響日常生活工作以及人際交往，并可導致焦慮、躲避等心理狀態(tài)。有學者認為該病有一定的遺傳傾向[23]，但對手汗的遺傳方式和基因定位未做進一步的探討分析。筆者采用高發(fā)家系的研究方法，旨在闡明手汗癥的遺傳效應及方式，為進一步的分子遺傳學研究提供基礎。

1 對象與方法

1.1 對象 收集2006年11月-2007年5月就診于筆者醫(yī)院胸外科并進行手術的患者127例，其中男性68例，女性59例，年齡（21.23±4.26）歲（16～37歲）。凡一個家系中有≥2例手汗癥患者均作為研究對象，共23個高發(fā)家系。

1.2 方法 以手術病例作為先證者，采用自行編制的家系調查表，向先證者本人或其父母詳細詢問一、二級親屬中手汗癥的發(fā)病情況，對曾經明確診斷或疑似手汗癥的家屬逐個面檢，其中面檢34例，面檢率達85%，無法到本院面檢的患者由知情者描述病情，然后根據手汗癥的診斷標準作出回顧性診斷，繪制家系圖[1]。所有調查均由一名胸外科碩士研究生獨立完成。

1.3 統(tǒng)計學分析 采用SPSS 11.5軟件包分析數據，χ2檢驗確定有無家族聚集性；應用同胞法和子女總數校正法計算多汗癥的分離比，Penrose法估計遺傳模式。

2 結 果

2.1 患病率 23人先證者中，男性12人（52.17%），年齡（20.17±3.30）歲；女性11人（47.83%），年齡（21.45±5.54）歲。一級親屬、二級親屬的患病情況見表1。先證者一級親屬手汗證的患病率高于二級親屬（χ2=64.61，P

2.2 遺傳方式計算結果

2.2.1 常染色體顯性遺傳 如果手汗癥是由常染色體顯性基因決定，當本病患者與正常人婚配后，其子女中患者與正常人之比為1∶1，子女如果有患病者，其雙親必定也有患病者。本組23名先證者中，有8名先證者其父母均未患手汗癥，故可排除常染色體顯性遺傳的可能性。

2.2.2 常染色體隱性遺傳 理論上來說，當患者的雙親都是同一隱性遺傳病雜合子時，子女中發(fā)病患者的數量應該約占1/4，且男女發(fā)病機率大致相等。但是在僅分析同胞發(fā)病率時，患者的比值往往高于1/4，原因是把后代未患病但雙親都是攜帶者的家庭未列入在隱性遺傳家系的集合群中，造成了系統(tǒng)性誤差，所以必須進行校正。由于收集資料的方式不同，校正方法也不同，大體上可分為“完全確知”和“不完全確知”兩大類。前者指家庭中所有的患者都已被查證確認，而后者指的是家庭中總有患者不能被查出確認。本調查屬“不完全確知”類型，常用的校正方法有同胞法，先證者法、最大似然法、子女總數校正法。筆者采用其中的兩種方法進行計算，運算結果見表2。

2.2.2.1 同胞法

隱性基因的分離比率p=R-N T-N

標準差=p(1-p) T-N

式中R為所有家庭中有病子女的總數，T為所有家庭中子女總數，N為家庭總數。

根據計算，p=0.291 7，標準差=0.065 6，95%可信度為（0.163 1，0.420 3），包含了理論分離比率0.25，說明手汗癥屬常染色體隱性遺傳可能性大。

2.2.2.2 子女總數校正法[4]

理論同胞總數=p(1-p) T-N

分離比率=∑R 理論同胞總數

式中T為所有家庭中子女總數，N為家庭總數，∑R為患病同胞總數。

根據計算，理論同胞總數為121.44，校正后的分離比率=37/121.44=0.304 7。結果與同胞法所得結果相似，說明手汗癥屬常染色體單基因隱性遺傳可能性大。表2 同胞數及其患病情況

2.2.3 性連鎖遺傳

2.2.3.1 Y連鎖伴性遺傳 若一種遺傳性狀或遺傳基因位于Y染色體上，X染色體上缺少相應的等位基因，因此，這些致病基因隨Y染色體的行為而傳遞，女性中不會出現遺傳性狀或遺傳病，本資料先證者中有47.83%的患者為女性，故沒有“傳男不傳女”的現象，可排除Y連鎖伴性遺傳。

2.2.3.2 X連鎖顯性遺傳 若一種顯性遺傳性狀或遺傳基因位于X染色體上，在父親患病、母親正常的家系中，其所生育的子女中兒子應該全部正常，女兒應該全部患病。本組資料中父親患病、母親正常的8個家系中所生育的8個患有手汗癥的子女，其中4個是兒子，故可排除這種遺傳方式。

2.2.3.3 X連鎖隱性遺傳 若一種隱性遺傳性狀或遺傳基因位于X染色體上，當母親患病、父親正常的家系中，其所生育的子女中兒子應該全部患病，女兒應該全部正常。本資料中母親患病、父親正常的8個家系中所生育的13個患有手汗癥的子女，其中8個是女兒，故可排除這種遺傳方式。

2.2.4 Penrose法估計遺傳模式 根據同胞患病率（s）和一般人群患病率（q）可以估計某病的遺傳方式，依以下標準判斷遺傳模式：s/q接近1/2q為單基因顯性遺傳，s/q接近1/4q為單基因隱性遺傳病，s/q接近1/ q為多基因遺傳病。本次調查計算結果：q=0.0037，s=0.2917，s/q=78.838;1/2q=135.135;1/4q=67.568，1/q=16.44。結果顯示s/q接近1/4q，進一步證實手汗癥為常染色體單基因隱性遺傳病可能大。

3 討 論

手汗癥是一種交感神經功能亢進性疾病，目前已引起遺傳病學者的關注。有些學者發(fā)現該疾病呈家族性發(fā)病，并具有一定的遺傳背景，但至今其發(fā)病機理尚未完全闡明[23]。本研究采用高發(fā)家系調查的方法，收集遺傳因子較為相似的“同質”病例進行研究，有助于闡明遺傳因素對本病發(fā)生的影響。

本組資料表明，手汗癥確有家族集聚現象，家族同胞中發(fā)病人數越多，其再發(fā)風險越大。一級親屬手汗癥發(fā)病率為30.21%，二級親屬為3.53%，說明本病高發(fā)家族中親屬發(fā)病率的高低與血緣關系的親近呈顯著相關，血緣關系越近，發(fā)病率越高，從而證實遺傳因素在手汗癥發(fā)病中起明顯的作用，特別是23個家系中包括先證者和一二級親屬的患病率為14.62%，較群體患病率的0.37%高39.50倍。因此，筆者認為本病在高發(fā)家系中可能存在致病性基因。

在醫(yī)學遺傳數學統(tǒng)計方法中，分離分析適合于常染色體單基因遺傳，而閾值理論則適用于驗證多基因遺傳[5]。本研究結果表明，手汗癥的遺傳方式既不符合常染色體顯性遺傳和性染色體連鎖遺傳，也不符合多基因遺傳的規(guī)律，而符合常染色體隱性遺傳。通過同胞法和子女總數校正法的計算，實際計算值與常染色體隱性遺傳的理論預期值十分相似，證實了手汗癥屬常染色體單基因隱性遺傳的可能性大。據此推測，手汗癥是由一對基因控制的一種性狀，并按照孟德爾遺傳規(guī)律傳遞。本研究為將來在手汗癥患者中尋找異常性狀并進一步進行基因篩檢與定位提供一定基礎。

值得一提的是，同屬于交感神經功能亢進的另兩種疾病即長QT綜合癥與紅斑肢痛癥的致病基因均通過分子遺傳學及分子生物學的方法得以確定[67]。手汗癥的發(fā)病機理與上述兩種疾病相類似，雖然目前致病基因尚未被發(fā)現，但Higashimoto等學者應用基因連鎖分析的方法將手汗癥基因定位于14q11.2q13 之間[8]，這也為將來進一步研究提供一定線索。

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